Американских новорожденных разрешили проверять на умственную отсталость

Внедрение нового метода поможет раньше выявлять возможные причины задержки развития, позволяя медикам и родителям обеспечивать детям необходимую помощь и поддержку.

http://medportal.ruhttp://globallookpress.com

Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) впервые выпустило на американский рынок постнатальный тест, позволяющий по анализу крови новорожденного выявить у ребенка генетическую склонность к задержке развития и умственной отсталости, сообщается в пресс-релизе ведомства.

 

По данным Национальных институтов здоровья США (NIH) и Американской академии педиатрии (AAP), различные формы отставания в интеллектуальном развитии наблюдаются у 2-3 процентов американских детей. В основе большинства из таких нарушений лежат хромосомные аномалии. Разработанный калифорнийской компанией Affymetrix тест CytoScan Dx Assay позволяет по капле крови младенца провести полногеномный анализ и выявить хромосомные вариации различных типов, размеров и локаций в специфических участках генома, ассоциированных с нарушениями интеллектуального развития. Тест не предназначен для пренатального скрининга или выявления предрасположенности к другим генетически обусловленным состояниям или заболеваниям.

 

Проверка эффективности CytoScan Dx Assay на примере 960 образцов крови показали его превосходство над другими применяемыми методами выявления хромосомных аномалий, такими, как кариотипирование и флуоресцентная гибридизация (FISH-тест). Как подчеркнул представитель FDA Альберто Гутьерес, внедрение нового метода в клиническую практику поможет раньше выявлять возможные причины задержки развития, позволяя медикам и родителям на более раннем этапе обеспечивать детям необходимую помощь и поддержку.  

 

В больницах всех 50 штатов США последние полвека осуществляется национальная программа скрининга всех новорожденных на генетически обусловленные заболевания, доступные к выявлению по анализу крови, включая серповидноклеточную анемию и кистозный фиброз (муковисцидоз). К настоящему времени скрининг охватывает 29 таких заболеваний. Будет ли тестирование с помощью CytoScan Dx Assay включено в национальную программу скрининга новорожденных, не сообщается.  

Новости U-mama.ru автор темы В основе большинства из таких нарушений лежат хромосомные аномалии.

Т.е. ЗПР и ЗРР почти всегда из-за генетики? Какой бред...

Astrum* Т.е. ЗПР и ЗРР почти всегда из-за генетики?

травмы еще могут быть

Astrum* Т.е. ЗПР и ЗРР почти всегда из-за генетики? Какой бред...

А при чём тут зпр, зрр и уо? Это разные вещи

И как они проверяли эффективность теста? Чтобы оценить. есть ли УО или это упущение воспитания, нужно время. У нас старшему сыну в ДР ставили такой диагноз. Спустя 2,5 года - парень, который ничем не отличается от сверстников, а некоторых еще и обгонит в развитии.

Это чтобы у Задорнова не было больше повода сказать "Ну тупы-ы-ы-ые", только он острить станет, а они: Не прав ты, товарищ, у нас и справочка есть

речь идет об уо, вызванным хромосомными аномалиями ( поломкой х-хромосомы), молодцы. но лучше б до беременности всех женщин на носительство проверяли.

Osipova Olga А при чём тут зпр, зрр и уо? Это разные вещи

Новости U-mama.ru автор темы выявить у ребенка генетическую склонность к задержке развития и умственной отсталости

Задержки развития очень разные бывают. Из названия непонятно, о каких конкретно идёт речь.

Lёnik травмы еще могут быть

Про то и говорю, что могут быть патологии при беременности, внутриутробная гипоксия, родовые травмы, стресс и т.д. Генетика тут далеко не на первом месте.

Гризликова лучше б до беременности всех женщин на носительство проверяли.

А смысл? Таким женщинам не рожать? Или только ЭКО с отбором?

Чо-та мутное

Astrum* А смысл? Таким женщинам не рожать? Или только ЭКО с отбором?

ну вот будь я носитель гена гемофилии я никогда бы не стала рожать без эко и донорской яйцеклетки.
вот хоть зарежте меня.

Аноним ну вот будь я носитель гена гемофилии я никогда бы не стала рожать без эко и донорской яцеклетки

Если женщина носитель, то можно при ЭКО отобрать здоровый эмбрион. Почему именно донорская яйцеклетка? Ну и ещё нюанс: у каждого человека есть хромосомные поломки. У кого-то больше, у кого-то меньше. Большинство из них рецессивные (чтобы проявились, должны встретиться аналогичные дефектные хромосомы у папы и мамы), доминантные редко встречаются (о них обычно ко взрослому возрасту узнают), некоторые наследуются сцепленно с полом. Получается, что ни один человек заранее не может быть уверен, что его ребёнок будет полноценным. Вообще не рожать? Или всех на ЭКО с отбором?

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

Все разделы