Консультация генетика

дык куда собсна - в екатринбрге это только одно место - центр на Флотской. Мы там наблюдаемся, но я бы от них ничего особого не ждала - нам переписали все те же диагнозы, что поставил участковый невролог плюс еще добавили кучу... %) кровь сдали на кареотип - без отклонений. Думала, что в год ребенку все диагнозы снимут - развиваемся хорошо, ходит, болтает - умничка! но нет, после визита к ним оказалось, что у меня чуть ли не самый недоразвитый ребенок в мире %) хотя невролог (уже не учатковый, нормальный) была уверена, что все эти нелепые диагнозы снимут... резюмирую: сходите, проконсультируйтесь, но чуда какого-то от них ждать не стОит...

StiX
кровь сдали на кареотип

Это что такое?

кариотип...ну простыми словами это анализ, кот. определяет набор хромосом. Готовится неделю или две. Еще выспрашивают про всех родственников - кто чем болел и от чего умер.

мы к Поморцевой ходим. Нормальная, но как вы уже наверное поняли, я не в восторге. Есть ощущение, что это всё "для галочки"

у меня старшую вызывали к нему на флотскую на консультацию
ну чего.. весь прием состоял в переписывании карточки и диагнозов и составления генеалогического древа и болезней родственников
все, велели потом показаться, когда еще раз собирусь забеременеть и отпустили с миром
смысла консультации так и непоняла %)

Да..... удручающая информация........ Неужели в таком огромном городе нет хороших генетиков?

Юльчанка
Неужели в таком огромном городе нет хороших генетиков?

А что вы подразумеваете под хорошим генетиком? Что вы вообще ожидаете от генетика?
Генетические отклонения, как я понимаю, не лечатся. Иногда возможно частичное компенсирование (например, при фенилкетонурии, муковисцидозе необходимо скорректировать питание), иногда - только наблюдение. Мало того, некоторые генетические нарушения могут только предположить, но со 100% уверенностью не могут диагностировать, т.к. просто нет таких анализов.

S_K_B
Что вы вообще ожидаете от генетика?

" Чуда"!!!!!!!!!!!!!!!! конечно, же!!!!!!!! А если серъёзно, то сама не знаю, невролог сказала просто, что надо разбираться с обменом веществ и всё.

Юльчанка
надо разбираться с обменом веществ

Если невролог подозревает именно эти проблемы, то тогда теоретически может быть и

Юльчанка
" Чуда"!!!!!!!!!!!!!!!! конечно, же!!

С помощью коррекции питания либо приема определенных лекарств. Сколько ребенку месяцев?
Правда, врожденного гипотериоза или фенилкетонурии у вас явно нет - анализы на них берут еще в роддоме.

Короче, сходите к генетику, хуже не будет ;) . Запись по телефону, прием по времени (приходить надо заранее, чтобы взять/оформить карточку). Обычно ждать приема у детского генетика не приходится, ну максимум 5-10 минут.

S_K_B
S_K_B

Спасибо.

S_K_B
Сколько ребенку месяцев?

Нам 2 и 9 . У нас брали в род.доме ( не помню только на что), что то пришло сомнительное, мы пересдавали и ходили на Флотскую, потом оттуда позвонили и сказали, что анализ хороший, а на что было-не помню, а в карточке непонятно.

S_K_B
невролог подозревает именно эти проблемы,

Ничего она не подозревает- просто стандартное обследование- видеомониторинг, МРТ, генетик.