Отправили на повторный анализ на генетику

Девочки! У нас проблема. Брали у малыша анализ в роддоме на генетику, когда выписали мед.сестра принесла направление на повторную сдачу анализа. Съездили сдали уже когда дома были, сегодня опять позвонила мед.сестра сказала что снова вызывают на сдачу анализа, но теперь уже на Флотскую. Девочки у кого такое было? Сижу реву, не знаю что и думать

Ellia1
Сижу реву, не знаю что и думать

не реветь и не думать)сдать анализ и все.врачи то что говорят?как то комментируют вообще?
насолько знаю...берется анализ на фенилокуртию что ли..или как то так он называется.я читала что даже при нехорошем анализе, это заболевание лечиться.главное чтобы вовремя его заметили))все хорошо будет)

Представляю ваще состояние,тож такое было!Нас тоже повторно вызывали на Флотскую,мы съездили,нам объяснили что у какого то показателя пограничное значение,пересдали и все норма через неделю позвонили сказли что диагноз не потвердился

Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз. Берут его перед выпиской из роддома из пяточки на специальную бумажную полоску. Это проверка на два серьезных заболевания - фенилкетонурию (общее нарушение белкового обмена) и гипотериоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы). Анализ проводят в лаборатории, а родитлей извещают только в случае неблагоприятного результата. Этот скрининг важен, он позволяет выявить заболевание и быстро начать лечение.
Первые в жизни ребенка анализы берут сразу после родов. Такие исследования называются неонатальным скринингом, то есть это исследование проводят всем новорожденным. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания проводится в роддоме. Кровь для анализа у младенца берут из пятки и со специальным бланком отправляют в лабораторию. В обязательном порядке вам должны рассказать о том, какие анализы собираются произвести. Без вашего информированного и добровольного согласия никакие анализы младенцу не сделают, однако не стоит отказываться от них. Новорожденному диагностика никакого вреда не причинит, а вы сможете узнать об очень важных особенностях состояния здоровья своего малыша, с которыми возможно придется считаться при дальнейшем уходе за ним. В список наследственных заболеваний, мониторинг которых проводится повсеместно, входят, врожденный гипотиреоз (нарушение синтеза гормонов щитовидной железы)и фенилкетонурия (общее нарушение белкового обмена). Эти наследственные нарушения способны чрезвычайно серьезно сказаться на развитии , нести риск для его жизни. Однако при своевременном обнаружении, все еще может вырасти вполне здоровым и нормальным.

Вот нашла

Мед.сестра никак не комментирует, говорит, нам прислали направление-мы вам передали и все тут(((((.Еще сразу направление прикрепили к эндокринологу.А он я так понимаю генетические заболевания и лечит :(

Эти заболевания 1 на миллион, и очень большая погрешность в анализах, которые берут в роддомах и поликлиниках, их же везут на флотскую, взять себя в руки, и узнать какой на какой диагноз подозрение, у заведующей или врача.
У нас тоже были оба раза плохие анализы, съездили на флотскую, сдали потовый анализ и ДНК, подозревали мононуклеоз, хз может не правильно написала.

Ясно. Не знаю как до пятницы дотерпеть.

klopka
Это скрининг на фенилкетонурию и гипотериоз

там на 5 генетич. заболеваний

сестру с мелким тоже отправляли повторно, оказалось, перепутали анализы с другим ребенком

тоже приглашали и не раз, всё обошлось ;)

Спасибо всем за ответы! Хоть какая то инфа, а то сижу тут одна со своими думками, крыша поедет скоро

На какое заболевание подозрение не сказали? Нам ставили адреногенитальный синдром по результатам анализов. Я почитала в инете перед тем, как ехать на Флотскую, там такое редкое заболевание, и оба родители должны иметь в генах предрасположенность к этому заболеванию. Я была уверенна, что это ошибка ;) приехали, посмотрели, повертели ребятенка, ещё раз взяли анализ :) потом повторно приезжали сдавали :) сделали вывод, что наложилось много факторов на результата нанализов, т.к. кесарево было, гипоксия, желтушка и тд... ;) сейчас всё хорошо ;)

Не сказали вообще ничего,в направлении тоже ничего не написано. Строго: время,дата и место. :dontknow:

Автор,у моей подруги тоже у малыша брали кровь в роддоме,потом пришло письмо по почте СРОЧНО ПЕРЕЗДАТЬ в поликлинике кровь и что что то там подозревают,она звонила мне и ревела , у нее вообще паника была чуть с собой что то не натворила,перездала а потом я ездила и забирала этот анализ и все сказали нормально ,только вот она чуть с ума не сошла а анализ 3 недели надо было почему то ждать.

тоже ездили на флотскую, было подозрение на муковисцидоз. сделали потовый тест и сдали анализ на мутацию в каком то гене, все норм. нам еще говорили ехать надо обязательно с результатами анализа кала на копрограмму. вы не переживайте, может просто анализ не получился, такое бывает ;)

По телевизору промелькнула информация, что сейчас запускается программа по типу западных - будут у ВСЕХ новорожденных детей брать анализы на генетические заболевания - их там целый перечень и его значительно расширили. Наша область и еще несколько по стране первыми начинают эту программу.
Реветь пока что не о чем.

Добрый вечер всем! Сегодня съездили на флотскую, поставили диагноз под вопросом "врожденный гипотиреоз" :( Взяли еще раз анализ, результат через неделю. Очень надеюсь что они 2 раза ошиблись

Послушайте,это самое наименьшее из того,что могли бы найти.Гипотиреоз можно хорошо компенсировать и ваш ребёнок впоследствии ничем не будет отличаться от сверстников.Сейчас и до кучи детей с приобретённым гипотиреозом,постоянно пьют таблетки и всё. Не убивайтесь,я уверена,что всё будет хорошо.Главное вовремя выявить!

Ellia1
"врожденный гипотиреоз"

я с гипотериозом всю жизнь живу, 2-х детей родила - только у меня в 10 лет началось.
Так-то - ничего страшного... заместительная терапия - таблетку пьешь и все...
в армию не пойдет...
выдохните....
было бы опасно, если бы не выявили - тогда в развитии могли быть проблемы. Это не генетическое - это гормональное нарушение. И на Урале - довольно частое...

Спасибо большое за поддержку!

vredina
в армию не пойдет...

лучше бы уж пошел...

наше мнение, к сожалению, в таких вопросах не учитывают....
может не подтвердиться еще. Да и при должном лечении может само еще потом наладится. Вот вообще не стоит переживаний.

vredina
Вот вообще не стоит переживаний.

+++

Ellia1
в армию не пойдет...

лучше бы уж пошел...

зачем? он с кем-то там знаком?
мы вот не с кем не знакомы и знакомиться не собираемся