Даша, синдром Драве. Дневник борьбы.

Добавили нам стирипентол - дошли до терапевтической дозы. Стараемся держаться без судорог. Но зато теперь с едой просто беда - не жует, поперхивается, давится, глотает с трудом. Что делать с этим - неясно. Через неделю консилиум, там и спрошу у врача как быть и можно ли чем-то помочь.
Хорошая новость - что Финтепла теперь внесена в перечень препаратов фонда Круг добра, и ее можно получать через поликлинику. Теперь ждем всего того же по поводу стирипентола.

Консилиум нам перенесли из-за ковидных ограничений, так что попадем мы на него только на следующей неделе.
По прежнему не жуёт, глотает с трудом. Мнение врачей разделились - одни за установку назогастрального зонда, другие - за максимально возможное сохранение обычного способа питания.
Заново учимся жевать, глотать, вводим пюрешки - как младенцу.

SvettMama: не жуёт, глотает с трудом

Пошли мы по второму кругу подбирать препараты. Через несколько месяцев на топамаксе такая же история. Перестал есть сам, поперхивался, как будто не чувствовал еду во рту, с трудом глотал. Приступы оставались все равно, поэтому отказались от топамакса, хотя было предложение ещё поднимать дозировку и про зондовое питание, но меня перспектива напугала.
Сложно выбрать, если препарат помогает и на нем хотя бы серий/статусов нет.
Пусть будет принято решение на пользу Даше

LUKOILовна,
Пока стараемся обходиться без зонда, в понедельник летим в Москву, может там врачи смогут нам помочь.
Трогать терапию сейчас опасно - можно навредить. Остаётся что-то решать с последствиями и побочками.

Выздоравливайте скорее! Пусть вам обязательно помогут и подберут лечение

Съездили мы на консилиум, удачно. Врач узнала Дашу сразу, заметила разницу с тем что было год назад, несмотря на побочки. В общем, я довольна.

На днях снова были приступы, но уже меньше. Сейчас Даша потихоньку приходит в себя. Много кричит и плачет, но держится. Учится заново жевать, глотать небольшие кусочки, брать в руки карандаш. Завтра прием у врачей из Москвы - невролога и нейрохирурга. Оплачивает его фонд Ройзмана. Для 5 детей с инвалидностью. Надеемся что все пройдет удачно.

Сходили мы на прием к нейрохирургу и неврологу.
В терапию они вмешиваться не стали, сказали продолжать наблюдаться у своего врача. А вот по МРТ есть нюансы. Так как у Даши не только генетика, но и органика (структурные изменения в головном мозге), то надо делать свежее МРТ 3тл по эпипротоколу в Москве ( наши снимки из УГМК их не устроили) и рассматривать возможность операции. Очередь в клинике, где мы можем его сделать, полгода, так что пока копим деньги на поездку. Потом по результатам повторного МРТ снова к нейрохирургу, и он будет решать, стоит оперировать или нет.

Пришел наш протокол федерального консилиума. Открыла я его, и аж ноги подкосились. У Даши кроме синдрома Драве ещё и Нейродегенеративное заболевание. Уточнила у врача - все правильно. Для меня это конечно новость. И все мои надежды на хорошее, что ребенок сможет в дальнейшем себя обслуживать, будет дееспособным, напрасны. Как будто пыльным мешком по голове ударили.

SvettMama: Нейродегенеративное заболевание

Я не специалист, но может быть атрофия клеток связана с постоянными приступами? И купировав эпи, клетки мозга восстановятся?

Puzo_bok: И купировав эпи, клетки мозга восстановятся?

То что умерло уже не восстановить, разве что здоровые клетки смогут частично взять на себя функции повреждённых

SvettMama: То что умерло уже не восстановить, разве что здоровые клетки смогут частично взять на себя функции повреждённых

Ну конечно.у вас какая причина атрофии? Вам сказали? Может не всё так страшно?

Puzo_bok: Ну конечно.у вас какая причина атрофии? Вам сказали? Может не всё так страшно

Генетическая поломка провоцирует приступы, они оставляют след - погибшие нейроны замещаются соединительной тканью, и эти очаги провоцируют следующие приступы, и плюс сама поломка тоже. Получается замкнутый круг.

Поврежденный ген мы пока не можем изменить. Но можем по возможности снизить количество приступов, и удалить (тут пока под вопросом, нужно детальное предхирургическое обследование) те участки которые провоцируют следующие приступы.

SvettMama: Генетическая поломка провоцирует приступы, они оставляют след - погибшие нейроны замещаются соединительной тканью

То есть атрофия это следствие эпи, а не отдельный какой то синдром

Puzo_bok: То есть атрофия это следствие эпи, а не отдельный какой то синдром

Скорее всего да

Puzo_bok: атрофия это следствие эпи, а не отдельный какой то синдром

атрофия происходит конечно от чего-то...так просто не может отмирать
SvettMama,
как появляется от вас новость, жду что напишите все у нас хорошо!...дай бог вам сил, а Даше выздоровления!!!

ГАЛА: атрофия происходит конечно от чего-то...так просто не может отмирать

Просто бывает же атрофия по причине генетики, СМА например. Есть и другие, насколько мне известно. Если атрофия вследствие эпи, то есть надежда, что купировав приступы, и атрофия перестанет прогрессировать, и функции хотя бы частично восстановятся.
Если же это какая то новая генетика то печаль клнечно

Потихоньку восстанавливаемся. Каждый день ездим на занятия - логопед, психолог, соц педагог, дефектолог, реабилитолог. Будем вводить ПЕКС, так как шансы на речь стремятся к нулю.
.

Приступы, сибазон, статус, дексаметазон, сибазон. И так по кругу. Устали уже от всего этого. Вчера нам врачи подняли стирипентол до максимума, назначили CBD и кето. Масло мы купили, ждем когда приедет. Кето уже после Нового Года, конечно. Будем надеяться, что масло хоть немного исправит ситуацию

SvettMama: Кето уже после Нового Года, конечно

кето? вы имеете ввиду кето диету или что-то другое?

Девочки - пусть чудо случится! и Дашуля поправится!

Mila3088: кето? вы имеете ввиду кето диету

Да, кетодиету

SvettMama,
Это очень тяжелая диета....как бы хуже не стало.
Очень много про нее изучала...мы не рискнули...

Берегите дочь!

Mila3088: Это очень тяжелая диета....как бы хуже не стало.
Очень много про нее изучала...мы не рискнули...

Потому и оттягивали ее до последнего. Да и у врачей не было единого мнения по поводу нее.
Но сейчас все они ее рекомендуют.