У кого были подозрения на хромосомную патологию?

у нас - "гольфный мяч". мы еще не родились

у нас тоже обнаружили недавно "гольфный мяч", но мы пока в животике

Надя, вам сколько неделек?

нам 26 неделек

Нам 33. сдавали АФП-ХГЧ?

нет я не сдавала, меня почему то не отправили. А сейчас мы были у Гурина он сказал, что нужно сходить на Флотскую, но там тоже только УЗИ сделают и все!

А что такое "гольфный мяч"?
Всем здрасьте :)

По-моему, вам нет смысла идти на Флотскую. Гурин УЗИ делает очень хорошо, так что там только подтвердят "мяч". Надь, мне Гурин вообще сказал, что согласно последним исследованиям "гольфный мяч" не является маркером патологии. А тебе кто что говорит? С УЗИ подождите до 32 неделек, глядишь, к тому времени все как раз и пройдет. )

На вопросик ответьте, пожалуйста.
У меня проблемы с АФП, УЗИ нормальное, от анализа на хромосомы отказалась, сижу и думаю, может зря.

Я больше пока нигде не была, моя врач, которая меня ведет в отпуск ушла, вот на этой неделе схожу еще к одному знакомому врачу, что она мне скажет. Я пока на Флотскую и не тороплюсь.

trottola

У меня у обоих детей АФП был выше нормы, и ничё , нормальные дети растут.
Анализ на АФП очень часто дает ложноположительные результаты.

"гольфный мяч" - это может быть как косвенный маркер хромомоной аномалии, так и особенности строения сердечка ребенка, дополнительная хорда, этот участок очень хорошо отражает УЗ-волны и высвечивается ярким пятнышком. Диагностируется, соответственно, только на УЗД. Встречается у лялек достаточно часто, в большинстве случаев на УЗИ в 32 недельки его не находят. А у нас опять нашли, никуда он не делся.
Trotolla, у АФП погрешность очень высока. Если по срокам успеваете, сдайте еще раз. А хромосомный анализ имеет смысл делать лишь в том случае, если готовы прервать беременность при плохом результате...

А у меня "Эхогенный кишечник"-маркер хромосомных патологий, нашли в 26 недель в ОММ, подтвердили на Флотской, при этом все узи, включая 22 недельное, ничего не выявляли и тройной тест я тоже делала, он отрицательный...Но я знаю, что даже УЗИ + тройной тест в совокупности дают 80-85%...На Флотской направили взять кровь у плода, но потом брать не стали из-за большого срока и повышенных лейкоцитов в крови (до этого у меня был пиелонефрит)!

у нас тоже находили эхогенный кишечник, тоже только в 24 недели, ни в 17, ни в 32 не находили, да и на Флотской одна узистка подтвердила его, а там же Шаманская сказала что все норме
еще это может быть видно на УЗИ если его проходишь, когда у мамы ОРЗ...у меня вот как раз насморк был вот в тот момент
ну и на все хромосомные патологии были отрицательные результаты, так что я решила даже не думать на эту тему больше
вообщем в итоге все нормально

Извените меня пожалуйста ,у меня вопрос, нашли тоже этот мяч срок 27 недель ,что делать не знаю.
Что это значит,Даун синдром?Заранее благодарна

У меня тоже был гольфный мяч, на Флотскай делали кордоцентез - брали кровь у плода, оказалось все хорошо. Плюс этой процедуры в том, что после нее пол плода известен на 100%

Lora Извените меня пожалуйста ,у меня вопрос, нашли тоже этот мяч срок 27 недель ,что делать не знаю.
Что это значит,Даун синдром?Заранее благодарна

Это совсем не значит, что Даун. Просто вероятность больше, но все равно очень небольшая. Дальнейшее обследование делают на всякий случай, чтобы перестраховаться. УЗИ стка к которой я ходила, сказала,что вообще считает это лишним. Т,к. этот мяч обнаруживается довольно часто, и за весь период ее работы(8) лет, после рождения была только одна патология и то не Даун, а порок сердца. Так что переживать не стоит. можно пройти обследование на Флотской.

Lora

Флотская, к сожалению в Екатеринбурге. В Москве таких мест должно быть куча. А что говорит по этому поводу Ваш врач? И деже если уже поздно делать кордоцентез, волноваться, по-моему не стоит. Ближе к концу беременности этот мяч обычно исчезает.

Lora

Исчез.

Lora

Вообще-то за все, что с вами произойдет отвечает лечащий врач, а не генетик. Если сомневаетесь в его решении, можнопроконсультироваться с кем-то третьим, чтоб убедиться. Желаю удачи.

Никто ни за что не отвечает. Вот родился у меня ребенок с синдромом дауна. и что? Зачем были все эти хлопоты и расходы по наблюдению беременности, анализы, исследования. Все уверяли меня, что все круто и замечательно. А теперь живем со своим тупеньким уродцем, работаем на таблетки и на мед. процедуры, врачей, больницы, и ничего ни с кого не спросишь. А в детодом его отдать, как врачи говорят, кишка тонка, смелости не хватает.

без имени

:( :( :( :( :( :(
Я не судья, но...так нельзя говорить

Всем привет! Я стою на учете в Гармонии. У нас на 23 неделе по УЗИ тоже нашли "гольфный мяч", сказали что, с одной стороны, "гольфный мяч" (или гиперэхогенный фокус сердца плода) может являться косвенным признаком хромосомной аномалии, а с другой стороны, это может быть доброкачественной находкой, и все само собой рассосется. Еще обнаружили умеренное маловодие и сразу начали отправлять на кордоцентез, "чтобы мне не ходить не думать 4 месяца до родов", сказали идти на Флотскую.

На Флотской мне еще раз сделали УЗИ, маловодие сразу же исключили, но "гольфный мяч" подтвердили. При этом и узистка, и генетик на Флотской сказали мне, что риск небольшой, что по одному только маркеру "гольфный мяч" после кордоцентеза ни у одной лялечки хромосомные аномалии не подтвердили!! Поэтому мы решили кордоцентез не делать, надеемся, что все пройдет к 32 недельке (сейчас нам 24 недели).

Всем у кого нашли подобные маркеры, желаю, чтобы они рассосались! Не переживайте, все будет хорошо!!!

скажите, я так поняла, что все анализы были в норме. а "гольфный мяч" находили? или нет.

Девочки посмотрите Здесь, у меня у подружки проблемы были, все хорошо закончилось. Результаты тройного теста могут изменяться от чего угодно, не только от паталогий%) www.u-mama.ru