Помогите расшифровать анализ (генетика) определение полиформизма

Всем привет! Прошу тех, кто сталкивался с подобными анализами помочь с расшифровкой. С этим анализом была у Шалаева, он кроме фолацина и сдачи коагулограммы в 1 триместре Б. ничего больше не назначил. А также сказал, что ничего страшного в данном анализе нет. Коагулограмму в 1 триместре сдавала - все нормально. Тем не менее после этого случилась 2-ая неудачная беремнность, закончившаяся в 1 триместре на сроке 11 недель (эмбрион замер в 7 недель). Первая закончилась на еще более раннем сроке самопроизвольным выкидышем.

Данные анализа:

• F13:G>T - результат GT
• ITGA2_C807T - результат CT
• MTHFR_C677T - результат CT
• MTHFR_А1298С - результат АC
• MTRR_A66G - результат AG

Заключение:

Гетерозигота

• фактор 13
• гликопротеин 1-а (VLA рецептор)
• метилентетрагидрофолат редуктаза 677, 1298
• метионин синтаза редуктаза

Полиформизм - нет

PS: другие гены также были изучены, но они никаких отклонений в себе не несут, поэтому для обсуждения выложила только проблемные.Сообщение было изменено пользователем 07-10-2012 в 13:53

Мутаций в приведенных генах системы свертывания крови у Вас нет.
Только 5 генов смотрели?Сообщение было изменено пользователем 07-10-2012 в 13:47

Нет и другие тоже смотрели, но по ним отклонений нет. Я выложила только проблемные. Спасибо за ответ :)

По анализу не подскажу, я не врач. Но со своими отклонениями и мутациями наблюдалась у Суханова всю беременность, каждые 2 недели сдавала тромбоэластограмму (не знаю сильно она от коалуограммы отличается или нет) и принимала назначенные лекарства. Как мне объяснили, мутированные гены могут никак не отреагировать на беременность, а могут среагировать как у меня. Дозы лекарств постоянно увеличивались

МоднаяМадама

Извините, но я Вам неправильно ведь написала.
Нашла свои старые анализы, у Вас получается гетерозигота по этим 5ти генам.
Например, у метионин синтаза редуктаза должно быть АА, а у Вас АG.
Метилентетрагидрофолат редуктаза должно быть СС, у Вас СТ.

Из того, что у Вас, у меня был полиморфиз в метионин синтаза редуктаза.

Лилит_М
у Вас получается гетерозигота по этим 5ти генам.

еще бы понять что это такое?

LyaLyaka

спасибо за ответ :)Сообщение было изменено пользователем 07-10-2012 в 16:53

МоднаяМадама
еще бы понять что это такое?

У меня шло заключение с анализом. Жизнь это абсолютно не портит. Но вот эти синтазы, например, - очень злостные (про них точно знаю). И во время беременности могут вызвать повешенную свертываемость крови. Т.е. нарушается питание плаценты и плода, со всеми вытекающими из этого последствиями.
Для поддержания беременности назначаются препараты, разжижающие кровь. Всю беременность строгий контроль за кровью. Вот это вкратце;)

А в общем, это значит, что в данных генах у Вас мутации, т.е. функционировать они могут неправильно, вызывая повышенную свертываемость крови.

просто в беременность будите сдавать д димер и куагулограмму регулярно , и если будет необходимо регулировать это медикаментозно .. не переживайте..

Лилит_М
эти синтазы, например, - очень злостные (про них точно знаю). И во время беременности могут вызвать повешенную свертываемость крови. Т.е. нарушается питание плаценты и плода, со всеми вытекающими из этого последствиями.

да уж.... странное одно, что ходила со всеми этими результатми к профессору Шалаеву, который вродке как разбирается в данном вопросе, но он почему-то меня уверил - что все нормально и это не повод для беспокойства или дополнительного лечения (ну кроме фолацина)... видимо нужно у Суханова еще проконсультироваться...
спасибо еще раз за инфу :)

МоднаяМадама
что все нормально и это не повод для беспокойства или дополнительного лечения (ну кроме фолацина)... видимо нужно у Суханова еще проконсультироваться...

сам по себе этот анализ ничего не даёт . нужо ориентирываться на свертываемость

МоднаяМадама

Все верно, и я Вам написала, что жить они Вам не мешают. Это не 100%, что они вообще во время Б. дадут патологию. Это уже по факту нужно будет смотреть.
У меня тонус на неделе 14й начался. Пошла к знакомому врачу, которая в клинике по бесплодию работает. Начали искать причину тонуса. Все что можно было посмотрели, Дале куалограмму 2 раза сдавала, все в норме. Сдала на мутации, тут-то все и выяснилось. Врач сказала, что больше всего боялась, что у меня эти синтазы "вылезут". Поэтому и написала Вам, что злостные они могут быть:) Где-то с 20й недели у меня Д-
димер полез вверх. И понеслось:))

Лилит_М
жить они Вам не мешают. Это не 100%,

я как раз к профессору приходила с этими анализами в рамках планирования новой Б., после неудачной первой... и он мне ни слова не сказал, про какое-то дополнительное обследование, димеры и прочее )) так что доверия к нему у же точно у меня не будет, одна надежда на Кузнецова И Суханова, для подстраховки после всех новый обследований схожу к обоим... уж лучше на приемы к ним потрачусь, чем потом... ттт... спасибо вам девочки, немного прояснили мою ситуацию :)

Из ЦСМ меня к Суханову специально на консультацию отправили, сказали, что даже из ОММ особо сложных к нему отправляют. К тому же сказали, чтобы гинекологов по поводу его назначений не слушала, все, что касается свертываемости крови делать так как он скажет. И беременных он сам лично принимал. Вызвал доверие в общем. На лекарства и анализы я потратилась конечно прилично, но сомнения в их назначении у меня не было, сама видела как ухудшались результаты анализов.

А гинекологи все твердили: и зачем он тебе такие дозы назначает, все же хорошо. Наверное поэтому и хорошо, что такие дозы принимала. Коварные эти гены в общем.

ой это точно (( я вот сейчас сижу и думаю, что если бы раньше об этом всем узнала, может бы и родили бы свою лялечку в апреле 13... (( грустно и горько так, прямо не могу (( но с другой стороны, надежды конечно не теряю, выбора все равно нет ))) очень хочу малыша, надеюсь что 3 попытка станет успешной, тттСообщение было изменено пользователем 07-10-2012 в 22:23

Девочки, я в этой же темке спрошу! а к Суханову только беременной есть смысл идти? или можно небеременной с результатами анализов?

МоднаяМадама
станет успешной, ттт

обязательно станет! Вы на верном пути лечения :) по анализам могу только сказать ,что гетерозиготы лучше, чем гомозиготы, так как изменен только один из генов. У меня вот три гетерозиготы и две гомозиготы - это средней риск развития тромбозов. Я делала в ОММ анализ - там он развернутый.

А разве наблюдающий доктор не отправляет после сдачи анализов к генетику, чтобы расшифровали?
Я вот сдавала, но моя мне просто сказала сама - тут все в порядке.

Кто такой Суханов, где принимает?