Болезнь Вильсона-Коновалова

Простите, долго не заходила. Нас становится больше. И это грустно. Eruanne, если честно, то даже не знаю что вам сказать. Сама в полном замешательстве. Знаю, что Тэя Павловна детей не лечит. Купренил нас тоже убедили начинать принимать. Пролежали в больнице(это отдельная история). Такой веры во врачей, как у вас, у меня нет(если не сказать хуже). Ваш случай очень похож на наш. Тоже очень высокие показатели трансаминаз, только медь в моче повышена в 2 раза (может от того что ребенок постарше?), только факт, что от приема Купренила ничего не изменилось. АЛТ И АСТ стали только хуже (452/175), медь в крови была в норме, сейчас в 2 раза ниже нормы. Врачи молчат. Я плачу. Куда еще податься - не знаю. Записались на прием в РДКБ к гастроэнтерологу. В пятницу будем в Москве. Других вариантов уже просто нет. Может и лечим не то и не так? Понимаю, что без полного обследования вряд ли нам чего нового скажут, но мы, кажется, проверили уже ВСЁ.

Eruanne, в декабре ложимся на стационар в Москве. Вы ведь из Нижнего-Новгорода? Знаю что там лечат БВК. Рассматривался вопрос нас направить туда, если Москва не возьмет. Так что ваша ситуация лучше, и врачи более компетентные. У нас на все вопросы ответ один - В Москву!!!!!

deveto4ka, увы, очень понятно ваше состояние. Вера во врачей у меня пока остается, но конечно и самой нужно все изучить, в конечном итоге на маме ответственность за ребенка. Мы все люди и все можем ошибаться. Плюс ко всему болезнь и реакция на препараты очень индивидуальная. Мне еще очень советовали научный центр здоровья детей в Москве, они тоже занимаются этой проблемой (мы к ним не обращались, хотя сайт их уже изучила). Но моему ребенку еще прописали гепапротекторы (урсофальк пьем уже месяц) и хофитол. Боюсь сглазить конечно, но с начала приема урсофалька и хофитола на третий (третий!!!) день АЛАТ упал до 260, сейчас хотя бы не растет (ттт стопятьсот раз). Генетический анализ вроде сделали, но точных результатов я пока не знаю, хотя врач по телефону сказала, что все подтверждается. Я еще в личку вам напишу.

Мы съездили в Москву. Если коротко, то диагноз нам подтвердили и перенесли госпитализацию на 14 октября 2013. Готовим документы.

А у нас ферменты растут :( На этой неделе снова в больницу ложиться будем.

Всем доброго времени суток. Мы отлежали в РДКБ. Диагноз подтвердили. Медь в моче 1726 мкг/л. Так что процесс идет )))). Интересно до каких цифр она может подняться и когда на убыль пойдет? Расскажите как у вас это было? И вообще как у кого дела? Все пропали (((

Здравствуйте. Такая медь у вас на купрениле? Если да в начале болезни,то радуйтесь. Поперла из организма. Она должна быть высокой сначала,значит купренил справляется с ней и выводит ее. Так что не пугайтесь. А потом с определенного момента начинает по-тихоньку падать. Но в норму вряд ли придет. И это тоже нормально

Да, это анализ примерно через 2 месяца после начала приема купренила. Вот я и думаю, интересно она еще выше станет со временем, или уже начнет потихоньку снижаться. А сколько меди в моче нормально для больного БВК? Или у всех по-разному? До начала приема купренила у ребенка было где- то 200 мкг/л

Никто не может Вам сказать,сколько норма. У каждого индивидуальность. У меня после 9 лет терапии суточная доза меди в моче 368 Мкг/сут. Обычно смотрят именно суточную. И я прекрасно себя чувствую и врач говорит,очень хорошо. Так что не стоит пугаться цифр. Я думаю она начнет снижаться. Делайте анализ раз в год. Падает она очень медленно.

Спасибо, Beloruska, будем ждать )))

Мне 23, после "возвращения с того света" и месяца в 7й больнице положили в Тареевку, тут в октябре поставили диагноз - болезнь Вильсона-Коновалова.
Скажите, пожалуйста, какие продукты вы полностью исключили из рациона? Есть ли диета с низким содержанием меди?

Продукты я ем все,даже медьсодержащие. Организм все равно рано или поздно затребует. Диета,на мой взгляд,вещь,которая носит лишь рекомендательный характер. Вам рекомендуют ее придерживаться. Обязательным же является прием купренила и В6

Memoranda, мы придерживаемся лишь рекомендации исключить печень (вообще все субпродукты), шоколад и ограничить гречку (в садике/школе все равно без гречки не обойтись), ну а морепродукты у нас и так не очень распространены. А вообще я нашла разные таблицы, где указано содержание меди в различных продуктах (самое интересное, что не все совпадает) и стараюсь выбирать те, где меди поменьше. В основном получается мясо+овощи, а из каш мы включили в рацион кукурузную.

Доброго времени суток всем. Принимайте пополнение. Заболела дочь, 14 лет. Месяц в больнице в Таганроге, консультации в Ростове-на-Дону. Результата - ноль. Но неравнодушный доктор, которая убедила отвезти ребенка в в Питер. Еще полтора месяца в больнице, и теперь мы знаем свой диагноз. Вернулись с диагнозом, анамнезом, кучей результатов анализов в Таганрог. Там врачи очень удивились, так как мы единственные заболевшие на весь город! Население города более 300 тыс. человек. Интересно, мы действительно единственные, или остальных просто лечат от другого заболевания? Но это все отвлеченные рассуждения. Самое интересное, что наши педиатры требуют от нас подтвердить диагноз, так как они не доверяют Питерским врачам! (При том, что сами поставить диагноз просто не смогли). Лабораторий, которые могут провести исследования, нужные нам для подтверждения диагноза, в Таганроге нет. Есть в Ростове, но только филиал по сбору материала, то-есть все собрали, в контейнер упаковали, и отправили, собственно, в лабораторию, по непроверенным слухам - в Германию, поездом. Не знаю, в каком состоянии доедет до лаборатории то, что собрали. Дальше - нужна консультация генетика - в нашей поликлинике дали направление в диагностический центр, опять - таки в Ростов-на-Дону. Там сидит дама, которая, не проводя исследований, сразу поставила под сомнение диагноз, на основании того, что болезнь редкая, и у нас просто не встречается, а кроме того, она опять-таки "не доверяет Питерским врачам". Сказала, что нужно обязательно генетический сдать анализ (делают в Ростове, на 8 мутаций нашего многострадального гена), чтобы выяснить, это заболевание наследственное или приобретенное! И на закуску - знаем ли мы, что купренил - это очень токсичный препарат? и что мы должны добиваться от МинЗдрава, чтобы нам назначили другое лекарство? От всех этих поездок и консультаций пухнут мозги. Я уже совсем запуталась, считать ли наш диагноз правильным, и если нет, то каким способом его можно надежно исключить, ведь купренил действительно токсичный, а вдруг нас лечат не от того заболевания? Просто отменить лекарство тоже страшно - а вдруг диагноз все-таки правильный! Если честно, то я верю Питерским врачам больше, чем даме-"генетику". Подскажите, сталкивался ли кто-нибудь с генетическими анализами, насколько они надежны и где их делают? Да, дочка чувствует себя хорошо, мы, похоже, застали самое начало заболевания, насторожили высокие показатели АЛТ и АСТ в анализах (до 860), но с началом приема купренила они пришли в норму. Народ, помогите советом, нужно ли нам теперь наблюдаться в родном Таганроге, или лучше ездить на консультации и осмотры в почти уже родной Питер? Я уже усвоила, что врачи друг другу не доверят. В половине случаев это обосновано. Так где же найти врача, которому я могу доверять!? Всем терпения, силы воли и упорства. И спасибо за то, что есть этот форум.

Здравствуйте! А диагноз на основании чего поставили? тут на предыдущих страницах есть ссылка на очень толковую схему диагностики. Если на купрениле медь в моче увеличивается, то это тоже показатель Вильсона.

grizantemka Сказала, что нужно обязательно генетический сдать анализ (делают в Ростове, на 8 мутаций нашего многострадального гена), чтобы выяснить, это заболевание наследственное или приобретенное! И на закуску - знаем ли мы, что купренил - это очень токсичный препарат? и что мы должны добиваться от МинЗдрава, чтобы нам назначили другое лекарство?

рукалицо просто. Купренил - да, токсичный, меня тоже в дрожь бросает от списка побочек, но по эффективности он на первом месте. Кроме купренила, в России используются препараты цинка, но насколько я поняла, врачи считают их на порядок менее эффективными, то есть они назначаются только в тех случаязх, когда купренил совсем плохо идет. Есть еще триентин, но он в в России не зарегистрирован, и по крайней мере для детей, врачи не берут на себя ответственность про него вообще разговаривать (я уж не говорю про его стоимость).
Что касается генетического анализа, я знаю, что делают его в Москве. Но этот анализ сможет только подтвердить диагноз, если у пациента найдут одновременно две мутации. У моего сына обнаружили только одну из 8 наиболее растространенных, а всего мутаций сейчас выделили несколько сотен. Есть еще расширенный анализ на 70 мутаций, но он недешевый, и опять же, если ничего не найдут, это не значит, что заболевания нет.

А диагноз как раз по этой схеме и поставили, так что я больше сомневаюсь в адекватности тех, кто в диагнозе сомневается, а ничего другого предположить тоже не может. Вообще-то от нас требуют подтверждения диагноза для МСЭК, если дадут инвалидность, то купренил будет по квоте. Вот, по-моему, нас и тормозят на всех этапах, чтобы эту самую инвалидность ребенку не давать. А насчет генетического анализа, получается, что подтвердить может, если наша мутация окажется одной из самых распространенных? А если нет, то выходит, мы подтвердить диагноз не сможем? Но и не исключим.
Замкнутый круг - современная система администрирования в медицине в действии!
Ладно, будем жить дальше.

grizantemka, мне кажется очень странным, что требуется подтверждение диагноза генетическим тестом для МСЭК. Тест этот можно сделать в помощь врачам, или для собственного интереса, но если диагноз поставлен - то он поставлен, тут генетика ни при чем. Какое именно подтверждение чиновники требуют??? Мы пока тоже "новенькие" и вопрос инвалидности пока я не изучала, но мне кажется, что генетика не нужна для МСЭК.
Анализ - да, может подтвердить, если найдут две мутации из 8 (или за 33 тыс из 70), ну или одну в гетерозиготном состоянии. В другом случае, резолюция будет "диагноз не можем ни подтвердить, ни опровергнуть". На мой взгляд, анализ достоверный - знаю два случая, когда в разных условиях определили одну и ту же мутацию. Кстати, материал для анализа можно почтой в Москву отправить. Но повторюсь, если у вас диагноз официально поставлен - то необходимости в этом нет. Наша врач так и сказала, что генетика нам ничего не даст, ну только может лишнее подтверждение родителям.
Болезнь эта редкая среди всей популяции, но в структуре заболеваний печени у детей - на БВК приходится 10-15%, так что она обязательно должна рассматриваться при поражении печени.
Вообще хочется вас поддержать, когда нам диагноз поставили, я много информации и историй перелопатила, и в общем создается впечатление, что при правильной терапии и наблюдении люди живут вполне полноценной жизнью.

grizantemka, доброго времени суток. Мы инвалидность оформляли буквально позавчера, анализ на генетику вообще не сдавали, да нам, собственно, его никто и не предлагал, даже когда лежали в РДКБ. Диагноз был поставлен по высоким АЛТ АСТ, низкому церулоплазмину (ниже 5 мг/дл при норме(22 - 60 мг/дл)), и высокому уровню меди в моче (сдавали в ИНВИТРО + в подтверждении уже после начала приема Купренила в НИИ труда и проф заболеваний), причём в Областной больнице г. Кирова!!, потом ездили подтверждать в РДКБ. Оформить инвалидность предлагали еще до поездки в Москву. Вообще не понимаю из чего строят проблему в Вашем городе. Если есть выписка из Питерской больницы в котором написан диагноз БВК и рекомендация на инвалидность, проблем быть не должно. Где конкретно с вас просят подтверждение, в поликлинике по месту жительства или на самой комиссии МСЭК?
Вам какую форму ставят? я так поняла абдоминальную? и на фоне полного здоровья?

grizantemka, еще вопрос. Вы в Питере лежали за свой счет или по квоте? Если они не доверяют питерским врачам, надо настаивать на квоте в РДКБ (а лучше в Научный Центр Здоровья детей при РАМН), как раз для подтверждения диагноза. Проезд туда-обратно вам оплатят + если будете лежать вместе с ребенком дадут больничный лист. Думаю это тоже выход.

grizantemka, еще вопрос. Вы в Питере лежали за свой счет или по квоте? Если они не доверяют питерским врачам, надо настаивать на квоте в РДКБ (а лучше в Научный Центр Здоровья детей при РАМН), как раз для подтверждения диагноза. Проезд туда-обратно вам оплатят + если будете лежать вместе с ребенком дадут больничный лист. Думаю это тоже выход.

Я, как человек,9 лет принимающий купренил могу вас заверить,милые дамы и мамы-медь в организмах ваших детей намного токсичнее этого препарата. Цинк далеко не выгоняет медь так как нужно. Это вспомогательный препарат. Из всех побочек на купренил у меня только легкая лейкоцитопения. Женщинам, страдающим этим заболеванием, которые забеременели не убирают препарат полностью и они принимают его по 750 мг. На плод он никакого влияния не оказывает, в то время как отказ от него на 9 месяцев приводит к необратимым последствиям ( я знакома с такой девушкой, которая, проживая в Германии, одного ребенка родила на купрениле,а со вторым решила поэксперементировать-результат плачевен). Об этом даже в аннотации написано.Так что не слушайте районных терапевтов, им лень, простите, задницу оторвать от стула и до ваших детей им дела нет никакого. Им нужно отсидеть спокойно свою смену,а тут вы со своим вильсоном. Насчет Питера я не знаю,но думаю опыт у них побольше в плане диагностики и лечения,нежели в Таганроге. Берегите своих детей, они нужны только вам.

Eruanne, я не знаю, для чего нужен врачам генетический анализ, но послали нас к генетику как раз в процессе сбора документов на МСЭК. И в разговорах врачей несколько раз мелькало, что нужно заключение от Таганрогских, либо Ростовских врачей, с чем это связано - объяснить не берусь. Ну и от генетика "не доверяем Питерским врачам".
deveto4ka, По поводу подтверждения диагноза - просили в нашей поликлинике. Там вообще цирк получился - приехали в Ростов к гастроэнтерологу (в Таганроге врачи этой специальности есть!), доктор переписала все из питерской выписки и поставила свою печать. А на инвалидность нам начали собирать документы в нашей детской поликлинике, никаких рекомендаций из Питера не было. И да, в Питере лежали за свой счет, так как в Ростове нас взяли на одну консультацию, сказали: гепатит, не инфекционный, а какой - не знаем, езжайте обратно в Таганрог. А уже после этого лечащий врач в больнице в Таганроге сказала, что они проверили все, что смогли, а чтобы проверить все остальное надо ехать в больницу с лучшей лабораторией, назвала Москву, Питер и Нижний Новгород, но система в нашей медицине такова, что направление мы можем получить только в Ростов-на-Дону, а время уходит, вот мы и поехали в Питер.
И, к сожалению, это не единственный наш диагноз, у нас со зрением непорядок, и тоже неизлечимый, только по зрению с нас инвалидность сняли лет 6 назад. Сказали, что от МинЗдрава пришло ценное указание - если зрение в лучшем видящем глазу лучше, чем 30%, то ты не инвалид, а то, что второй глаз совсем не видит - к делу не относится. Я, кстати, читала это ценное указание, там расплывчато это написано - можно трактовать в обе стороны, в том числе и так, как говорят члены комиссии.
deveto4ka, расшифруйте РДКБ - что это за зверь, может пригодится?
Beloruska, нам о детях думать пока рано, она у меня сама еще дите, но насчет токсичности самой меди, эффективности альтернативных способов лечения - учту.
Спасибо вам всем за поддержку. Когда не сталкивался с такой проблемой, в первый момент кажется - все - жизнь закончена. Оказывается - нет. Вы все живете и мы тоже будем лечится и жить. А еще есть мечта - что научатся выращивать новые нервные клетки и мы сможем нормально видеть, а еще придумают новое лекарство от меди - эффективное и без побочных эффектов, и будет нам всем счастье.

grizantemka, счастье будет непременно! Если будем соблюдать все рекомендации врача, верить в это счастье, и никогда не опускать руки !
РДКБ - Российская Детская Клиническая Больница. НЦЗД - Научный Центр Здоровья детей РАМН. В РДКБ мы лежали в октябре. А в марте 2014 поедем в НЦЗД. Расскажу как получали квоту мы. Может и пригодится. Есть два пути получить квоту - снизу (начиная с местной поликлиники, которая делает выписку и направляет ее в деп здравоохранения) и сверху (едешь на консультацию в больницу, в которой хочешь лечиться, и там по показаниям тебе дают вызов на стационарное лечение + врачебное заключение + Протокол заседания Комиссии по отбору больных на оказание специализированной медицинской помощи, в котором указано, что больному показана госпитализация для оказания спец мед помощи, + перечень справок и анализов которые вам надо привезти с собой, и с этими документами + свои, конечно, св-во о рождении, паспорт, СНИЛС ребенка идешь в деп здравоохранения). Проверено, что второй путь менее тернист чем первый. Впрочем (о ужас! я хвалю кировскую медицину!) у нас и первый был не сложен. Врач в областной сама предложила и сама оформила весь пакет документов в департамент, и уже через две недели нам объявили дату госпитализации. Правда она была на декабрь. Собрав руки в ноги, мы поехали в РДКБ (куда была оформлена квота) и после консультации с гастроэнтерологом перенесли дату госпитализации на 14 октября. Заодно попали ни консультацию в НЦЗД (здесь особая благодарность Eruanne, ее подсказка), где взяли вызов на март. Так что будет возможность сравнить.
Проблема в том, что, в отличие от вас, у нас на фоне приема Купренила трансаминазы падать упорно не хотят. Хотя медь с мочой выводится достаточно активно. Врачи в Москве сказали, что это вариант нормы, и со временем они упадут.
Понимаю, что из Кирова до Москвы, наверное гораздо ближе чем от Таганрога, но жизнь наших детей только в наших руках, и надеяться на тетю было бы глупо, тем более, что имея диагноз БВК наши дети должны наблюдаться на фоне федерального учреждения. Съездив туда один раз вы будете каждый раз приезжать от туда с очередным вызовом на следующую плановую госпитализацию.
Кстати, по словам знающих людей у нас проблем с получением инвалидности не было в первую очередь именно по той причине, что и в выписке из областной больницы и из РДКБ было черным по-белому написано : рекомендована инвалидность.
Простите, что очень длинный пост. Просто очень хочется хоть чем-то помочь. Прекрасно понимаю в каком вы сейчас состоянии. Почитав мои первые посты - поймете, что я сама была в таком же. Но гору осилит идущий, сейчас я это точно знаю.
Успехов вам и вашей дочурке!

grizantemka, много на вас свалилось... Вы молодец, что настроены позитивно, и хорошо что в Питер поехали - уверена, что лечение и наблюдение там грамотные, и если найдете возможность в Москву съездить, это только на пользу пойдет. Даже если ничего кардинально нового не скажут, у вас будет спокойствие и уверенность, что вы правильным путем идете. Я вам еще в личку напишу, дочке большой большой привет!

Eruanne, Deveto4ka, спасибо за поддержку. Задумалась о целесообразности лечения в Питере. Попробуем попасть в Москву.