Болезнь Вильсона-Коновалова

Я думаю месяц вам особой роли не сыграет. Лечить то от дури можно начать,все они делают вид всезнаек,только потом оказывается наоборот. Купренил польского производства ,"TEVA".Это самый лучший производитель и я не думаю,что вы найдете у себя другого. Тромбоцитопения может как предшествовать и быть сопутствующе,т.н. вторичной,так ее может и не быть и наблюдаться она может на купрниле,как и лейкоцитопения. А может и не быть. Препарат обязаны давать бесплатно по заболеванию при официальной постановке диагноза,несмотря на то,есть инвалидность или нет.Я думаю,если у вас невыражена неврология,Тэя Павловна вполне возьмется за лечение мальчика.

Лена, спасибо за ответы. Сама склоняюсь к мнению подождать. Четыре месяца диагноз ставили. Месяц погоды не сделает. Тем более, что внешних проявлений болезни как не было, так и нет. А пока попьем Цинктерал. Ребенок у меня один и отдавать его на опыты нашим врачам совсем не хочется ))). Да и вид всезнаек у наших врачей не очень получается, на дополнительных вопросах сразу сыплются. ))) Иногда кажется что даже я уже про эту болезнь больше знаю.

Кстати, что-то я все о себе, да о себе. Как у тебя дела (можно на "ты"?)? удалось отдохнуть на море ? :))

Моожно Удалось,еще как

Здорово)))

ага

Здравствуйте ! У моего сына Александра ( проживающего в г. Раменское Московской области) ему 22 года обнаружили болезнь синдром Вильсона- Коновалова. МРТ и анализы подтвердили диагноз, у него судороги головы и ног. Врачи в медицинском центре Моника сказали лечиться на дому, прописали лекарство унитиол и КОРТЕКСИН, купренил не назначили, что нам делать? Пить толькл -то, что назначено врачем? Или все-таки принимать купренил? можно ли унитиол принимать вместе с купренилом?

Вот такая болезнь. Каждый врач по своему лечит. Как я поняла у Купренила много побочек и начинают его принимать только под присмотром врачей. Госпитализацию вашему сыну вообще не предлагают? Если он живет в Московской обл я думаю ему не составит труда получить консультацию в Москве у проверенных специалистов. Я сегодня звонила в Клинику Тареева и мне сказали, что к Розиной Тэе Павловне можно будет записаться на прием после 5 сентября. Ждать осталось не долго. Телефоны в теме есть. Я думаю лучше нее вам никто не посоветует.

Полностью поддерживаю

deveto4ka

Пока про госпитализацию не говорят, а мы очень боимся потерять время. Я тоже звонила в Тареева, надеюсь попадем.

А что вы предлагаете делать?

Вчера дозвонилась до Тэи Павловны. Она не занимается неврологическим течением болезни, только печеночным. Посоветовала нам в РАМН. Время идет, а мы на месте топчемся. Кто в РАМН лечился? Как там быстро все?

Нам тоже направление на лечение дали только в РДКБ... и на 4 декабря. Ужасное время ожидания... А у кого-нибудь были темные круги под глазами? У моего ребенка прям очень сильные ;(, больно смотреть.
Нэля43 кажется mike31 лечился в РАМН, попробуйте написать ему в личку или ему на почту, он где-то указывал.

Да, я писала mike31? но он не отвечает. Кругов под глазами нет, но кольца кайзера-... обнаружили.

Доброе время суток!
Моему сыну (5 лет) тоже ставят диагноз Вильсона-Коновалова. Гастроэнтеролог на осмотре обнаружила увеличенную плотную печень, направила на АЛТ/АСТ – результаты 374/155 соответственно, стали искать причины – церулоплазмин в два раза ниже нормы и в три раза ниже – медь в сыворотке крови. Обследовались в стационаре, по результатам кучи анализов другие диагнозы не нашлись. Офтальмолог очень внимательно искала через микроскоп кольца Кайзера-Флейшера, сказала что ободок есть, но он не совсем похож на кольца К-Ф (возможно, что это начало формирования). Медь в суточной моче – на верхней границе нормы. Вчера начали пить купренил.
Несмотря на то, что нас наблюдают очень внимательные врачи, которым я доверяю и не сомневаюсь в их компетентности, я бы хотела получить дополнительные консультации. В связи с этим вопрос, в первую очередь, к deveto4ka – вы на стационарное лечение в РДКБ планируете лечь? (это в Москве наверно?) Не узнавали, нельзя ли для детей побыстрее получить консультативную помощь? Розиной я дозвонилась, она, к сожалению, только взрослыми занимается.
И еще хочу поблагодарить Beloruska за эту тему, по поиску никаких других ресурсов с общением не эту тему не находится.

Здравствуйте,очень рада,что хоть как-то смогла объединить людей с данной проблемой. Как я уже убедилась,создание темы очень актуально в наши дни. Общайтесь,помогайте друг другу,ищите возможности и все получится. Eruanne, кольца у ребенка искали скорее всего через щелевую лампу. Скажите,а вам не предлагают сделать биопсию печени?

Возможно это действительно была щелевая лампа - в заключении написано "биомикроскопия". Но нам сначала смотрели одним прибором, а потом врач расчехлила другой, назвав его микроскопом - поэтому и отложилось про микроскоп. Даже перерыв делали, чтобы ребенок отдохнул, а то и взрослым сложно так долго сидеть. Про биопсию пока не говорили, честно говоря и не очень хочется к инвазивным методам прибегать :( Насколько я понимаю, прием купренила тоже как диагностическая мера рассматривается, с контролем АЛТ/АСТ через 2 нед и мочи через месяц.

Бывают случаи,когда иначе и не выявишь болезнь,а лечить наобум-согласитесь,не лучший вариант,который к тому же может иметь и последствия. Посоветуйтесь все таки с докторами. Уж слишком высокие печеночные у вас показатели,обычно при вильсоне они могут быть чуть выше нормы

Из биопсии и пробного лечения купренилом я бы сама затруднилась сделать выбор, поэтому доверилась врачам, которые с БВК сталкивались на практике. Хотя на мой взгляд, далеко не все у нас вписывается в картину БВК, но тут возможное объяснение - маленький возраст. Обоснованно возражать и спорить с врачом я не могу. Именно поэтому пытаюсь найти дополнительные консультации, в РДКБ на консультативном приеме (куда можно на самом сайте записаться) гепатолога нет, а ехать в Москву вслепую к гастроэнтерологу не очень целесообразно.

да,возраст маленький,но печеночные показатели,превышающие норму в 10 раз-это очень,очень странно,и сколько у вас медь в моче,простите?

Я тоже с детства была под наблюдением гастроэнтеролга,потому что с печенью были проблемы(ставили гепатит невыявленной этиолгии),но всегда печеночные показатели были повышены незначительно,до 40 АЛТ и АСТ и биллирубин,соответственно до 20. Поэтому по печеночным показателям нельзя абсолютно точно сказать,что это Вильсон,как и по церуллоплазмину. А вот то,что какой-то процесс в печени идет,причем нехилый с такими показателями-это да. Церуллоплазмин тоже при таких картинах бывает низкий. Тем более,что медь в моче в норме,хоть и на верхней границе. В процедуре биопсии печени нет ничего страшного,я делала,когда нужно было установить диагноз,и уже вкупе всех симптомов,он и поставился . Причем,показатели печени по анализу бихимии были все в норме. И это не только у меня так. Поэтому я бы все таки вам советовала поговорить с врачами на эту тему. Тут уже не до того,чтобы не обидеть их и не усомниться в их компетенции. Понимаете,купренил-это яд,для нормального человека. А зачем вам им травить ребенка,если он ему и не нужен будет. Это стресс для организма,не всем он и идет,я вам прямо скажу. Здоровья вам и вашему ребенку!

Елена, спасибо за подробные ответы. То, что печень сильно страдает - это понятно, наша лечащий врач это тоже говорила (и другие показатели, в т. ч. гамма гт это подтверждают). Билирубин при первоначальном анализе - 8,7, прямой - 2,4. Вроде норма, но врач говорит, что соотношение между ними плохое. Медь в моче - два раза сдавали, 0,6 мкмоль и 0,79 мколь/сутки (это порядка 37 и 50 мкг наверно получается). В сомнениях я :( Врач вроде меня убедила, что даже если у нас нет БВК, купренил печени на печень в положительную сторону повлияет. Но про биопсию и в самом деле спрошу в следующий раз.

Медь у вас в моче в пределах нормы,это немного. Раз нормы устанавливают,значит они же чем-то руководствуются.

А у вас какие нормы? Мне выдали просто значения, без указания референсных значений

Я сдаю в Москве анализ,там норма до 50 мкг,а у меня первый раз было 1020. Вот и считайте,во сколько раз превысило норму. Более чем в 20. Это Вильсон. А то,что у вас,я не знаю