Мышцы. Реву не могу успокоиться.

Аноним 215: Тоже вечером в основном все проявления.
У меня такого не было и у мужа не было в детстве.

У меня было такое и у младшего ребёнка. Но у нас плоскостопия. С возрастом эти боли реже стали, сыну сейчас 15, очень редко бывают, а у меня можно сказать нет, но плоскостопия никуда не делась, получается, что не она причина.

Фофновая_Фыфечка

Государственная Тайна:

nata_luna:

Илэйн:

Оглянись:

Аноним 671:

Пришла последняя генетика на синдром помпэ. И опять тут этот синдром Крабе. Был он 9.01 стал 9,76 при норме 10.
Хотя врач меня уверяла что расти ничего не будет. Я на панике девочки....

Нет никакого Краббе
Начиная уж с симптомов - нет!
В последнем анализе - активность ферментов и клиническое значение имеет их снижение!
Никаких лабораторных отклонений нет у ребенка ни в одном из вами показанных генетических анализов.

Аноним 442:

Спасибо Вам добрый человек. У меня всё.... тревожность завышена.

Аноним 442:

Я как увидела что две сотых до верхней границы не дотягивает.... опять паника.
Причём я понимаю умом то, что МРТ сделали, там чисто. Если краббе - мрт показывает его.

Фофновая_Фыфечка:

Как думаете не может быть БАС?
Очень похоже.
Вчера спать пошла думаю полистаю ленту в вк и смотрю там про Стивена Х. Лучше в не видела.

Фофновая_Фыфечка:

Доброй ночи. Сходили сегодня на приём к Овсовой. Генетика вся хорошая, что касается СМА (в анализе все четыре вида) а не только два, как говорили в 9-ке. Он не носитель (так в 9ке говорили).
Миодистрофии все исключила. При осмотре снижены рефлексы в ахиловых сухожильях и плотные (не критично) икры. Не понравился общий анализ крови, нейтрофилы (в январе были 30, перед приёмом сдала - 36) сказала идти к гематологу, проконсультироваться с ним, плюс к иммунологу - ("как себя ведёт" эпштейн барра герпес). Каждые полгода контролировать кфк, СРБ, и много ещё чего. Сделать МГ игольчатую через два месяца. По лечению - нейромультивит, элькар, витамин д3, тиоктовая кислота. Лечим - полинейропатия неуточнённую.

Ps:Записали ребёнка на флотскую в конце марта, там будут брать на болезни обмена веществ.

Фофновая_Фыфечка:

Про психолога говорила. Я сразу обозначила, что на это думаю в самом крайнем случае.
Ещё сказала, что вирус гриппа и ковида которые сейчас очень агрессивны. Много переболевших детей с осложнения и именно после него.

Аноним 215: При осмотре снижены рефлексы в ахиловых сухожильях и плотные (не критично) икры.

Зря не хотите с Дадали проконсультироваться.
Но дело, конечно, ваше.

Фофновая_Фыфечка: Для начала бы как раз сдать на обмен веществ, если предлагают

Так кто мешает параллельно всё делать, автор ведь очень тревожится, это чувствуется. Невозможно так долго жить в неведении, морально трудно не знать, что у тебя с ребенком.

Фофновая_Фыфечка: Только интересно, что ори бесплатно могут предложить

На Флотской предложат всё, что доступно. Другое дело, что не ясно в каком направлении искать. А Дадали с её то опытом могла бы подсказать в каком направлении копать, нам прямо написала на что ещё проверить.

Аноним 41:

Это кто? Невролог? Что то видимо упустила я эту информацию.

Долорес Клейборн:

Фофновая_Фыфечка:

Аноним 41:

Забыла рассказать ещё - сдать мочу на порфирины и их производные. Это её предположение, что тоже нужно исключить.

Аноним 41:

Нашла только про мужчину

Фофновая_Фыфечка:

Конечно сказала.

Аноним 215: Это кто? Невролог? Что то видимо упустила я эту информацию.

На 8 странице всё

Аноним 41:

Фофновая_Фыфечка:

А вы обследовали ребёнка на болезни обмена веществ? Сейчас почитала про них. У сына не всегда, но бывает запах ацитона изо рта по утрам (не просто плохо пахнет, а именно ацитон) муж так же замечал.
Овсова сказала та флотской на них возьмут (ТФС или ФМС) какую то аббривеатуру назвала. Месяц ждать, приём в конце марта.
Если знаете что там за панель берут, расскажите пожалуйста.

Долорес Клейборн:

Меня тут тапками закидали а я изначально писала что врачей нет нормальных в 9ке , надежды на них нет (сами проходили) к огромному сожалению . Ну или они нормальные но для стандартных случаев .
Дадали умница , хотя бы дефициты уберете а там глядишь и организм сам справится, чудеса бывают
Как то врач мне рассказывала что девочке ставили депрессию (как мед диагноз) а у нее дефициты убрали и депрессиии никакой не стало . Вернее ошибочный диагноз был изначально по депрессии .

Аноним 215:

Автор, а как сейчас сын себя чувствует? Прошла симпоматика или хоть полегче стало?