Российские врачи пытаются спасти уже второго ребенка, родившегося у брата и сестры

В Ростове-на-Дону врачи спасают ребенка, родившегося в близкородственном браке. Об этом пишет KP.RU.

Несколько лет назад в ростовскую областную клиническую больницу поступила новорожденная девочка с желтухой. Привычными методами ее вылечить не удалось. Врачи долго не могли найти причину этого симптома, пока родители ребенка не признались, что приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой.

Заведующая отделением, главный внештатный детский специалист по инфекционным болезням Минздрава Ростовской области Лариса Харахашян заподозрила у ребенка редкую врожденную патологию. Девочке провели развернутый генетический анализ, который показал, что она страдает наследственной болезнью Байлера. Это редкое заболевание характеризуется нарушением транспорта желчных кислот из клеток печени, что приводит к быстрому развитию цирроза. Через два года ребенок скончался.

"Это тяжелейшее орфанное заболевание, при котором единственным шансом на спасение является полная трансплантация печени. К сожалению, несмотря на то что сложнейшую операцию оперативно провели в одной из ведущих клиник Москвы, недуг оказался сильнее — спасти ребенка не удалось", — рассказали в больнице.

Спустя время у родителей родился мальчик, у которого проявились те же признаки тяжелого гепатита, что и у сестры. Он попал в то же самое инфекционное отделение областной детской клинической больницы. Специалисты сразу направили кровь мальчика на генетическое исследование. У малыша выявили врожденную болезнь Байлера.

Этому ребенку тоже провели трансплантацию печени в Москве. Сейчас мальчику почти два года, и за его будущее идет непрерывная борьба.

"Ребенок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получает необходимое курсовое лечение, — рассказывает Лариса Харахашян. — Надо четко понимать: полностью вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении процессов мы можем успешно поддерживать состояние пациента".

По словам специалиста, при близкородственных союзах критически возрастает вероятность встречи двух абсолютно одинаковых "сломанных" генов. Сами родители могут быть абсолютно здоровыми носителями этой скрытой мутации, но их общие дети получают страшный удар. В обычных семьях носитель рецессивного гена болезни может о нем и не знать — ведь его подавляет доминантный здоровый ген, отметила Харахашян.

Лариса Харахашян подчеркивает, что этот трагический случай должен стать серьезным уроком не только для обычных семей, но и для практикующих педиатров.

«Эти роды дались мне тяжелее всех»: жена Евгения Теплякова рассказала о рождении десятого ребенка

Больницу №11 не смогли заставить выдавать бесплатные справки для лагеря и бассейна

В Минздраве выступили за то, чтобы снижать тарифы ОМС, если врачи пользуются ИИ