Болезнь Вильсона-Коновалова

Меня тоже она ведет :)

Beloruska Меня ведет Розина Тэя Павловна

Понятно! А кто она по специальности гастроэнтеролог, гепатолог, невролог или невролог-генетик?
Судя по найденной мною информации в интернете, она гастроэнтеролог
Но вы же знаете, не всё что пишут в инете, оказывается правдой.
Спасибки!!!

да, она гастроэнтеролог + гепатолог

Она гастроэнтеролог,потому что такой специальности как гепатолог якобы нету и все эти проблемы ведет гастроэнтеролог. Это я читала ее интервью. Но поверьте мне,она,несмотря на "несуществующую" специальность гепатолога,гепатолог от Бога)))

болею полгода бвк все начелось с небольшого тремора головы и обильного слюновыдиления , кровь из носа шла и жевать с трудом мог Когда уже начелся тремор тела и ходить стал с трудом обратился к невропотологу , диагноз поставили быстро в течении трех недель , лежал в иин в харькове почти месяц, буквально на днях выписался , но некоторые симптомы остались слюновыдиление и иногда с трудом жевать ю , принимаю купренил 3 таблетки в сутки и цинктерал, не подскажите убируться ли эти симптомы

На купрениле должно все купирваться. Только как-то неспецефично у Вас. Обычно затруднено глотание именно жидкого,так назваемое "заперхивание" присутствует. С твердой пищей должно быть все нормально. Но Вильсон постоянно мутирует как грипп,поэтому я не могу это утвержать однозначно

Лена, спасибо вам за эту тему. Как сейчас ваше здоровье? Такие люди как вы дают надежду и силы таким паникерам как я! спасибо вам за это! У моего сына (8 лет) болезнь Вильсона-Коновалова пока под вопросом. Церулоплазмин 5мг/дл при норме 20–60 мг/дл. Фиброз печени в стадии F1 (по эластометрии на Фиброскане), печеночные трансаминазы увеличены в разы. Ищем причины уже четвертый месяц Внешних признаков никаких. Ребенок активен, стоит на ушах, бегает в футбол - не удержать. Развит по-возрасту, учится хорошо. Ждем результатов крови на медь, и приема у окулиста. Если подтвердится, буду ломится к вашему лечащему врачу.Еще раз спасибо за информацию и надежду на лучшее.

Вам нужно обязательно сдать анализ мочи на медь. Он точно скажет,есть ли избыток меди в организме. Еще проверьте глаза на щелевой лампе,на предмет колец Кайзера-Флешнера. Но их увидит только хороший специалист и то их может не быть. Конечно,возраст очень юный для Вильсона,но в последнее время все болячки молодеют. Здоровья Вам и Вашему сыночку и никогда не отчаивайтесь. Выход есть всегда

Здоровье мое хорошо,не жалуюсь. Получила повышение на работе,планирую отдых на море с семьей)

И еще одна такая подсказка-результат крови на медь будет у вас в норме. Это не показатель для Вильсона. Только моча

Очень рада за вас!! На щелевую лампу пойдем в понедельник к лучшему окулисту в области. Не знаю разглядит ли, и есть ли они вообще. Что касается результата крови тогда вопрос: зачем его вообще назначили ((((. А мочу можно только в стационаре сдавать или так можно? Инфекционист, который заподозрил Вильсона и велел сдать анализы, про мочу вообще не говорил, только про кровь. Еще на аутоиммунный гепатит сдавали, но они пока тоже не готовы. Во вторник к гастроэнтерологу - посмотрим что она скажет на счет мочи, если нет - буду просить сама. Все-таки это редкое заболевание... Сама немного успокоилась )))) Раз у вас получилось, то и у нас получится!!!! Инфекционист ушел в отпуск, вот такие дела. )))

Кровь назначают,потому что не знают. Мочу же надо тоже сдавать не просто так. Там берется суточный анализ,со второй порции первого дня сбора по первую порцию второго дня сбора включительно. Все полностью замеряется количество для того,чтобы высчитать,склько в сутки выходит меди с мочой и количество содержания меди в моче в общем. Желательно этот анализ сдавать в Москве,потому что в муниципальных города,а в моем случае,в областных городах такие анализы не делают. Я каждый год привожу мочу в Москву за 800 км,хотя в Минске у нас делают. Но нрмы другие,ед.измерения другие и я не доверяю этим исследованиям.

В Москве этот анализ проверяют в лабаратории "Института медицины труда и что-то там еще"...,на 9-ой улице Соколиной горы. В обычной поликлиннике как обычную мочу вы его не сдадите. Это очень специфичный анализ

То есть ты собираешь мочу за сутки и везешь в Москву? И как долго делается анализ? Потому-что уж если поедем, то сразу и к Розиной уже с этим анализом попасть. Может подскажешь какие еще лучше анализы перед этим сдать?

Только что пришли от окулиста. Колец она у нас не обнаружила. Сказала, что хотя бы одного ребенка в год с подозрением на эту редкую болезнь осматривает, а тут аж целых три почти одновременно.

Всем здравствуйте! Судя по кол-ву присоединяющихся людей болезнь оказывается не такая уж и редкая. Как сказал главный гепатолог СПб: "она не настолько редкая, просто редко кто из врачей может ее правильно диагностировать."
Я теперь с вами, в феврале этого года поставили Вильсона-Коновалова.
Изначально мы с мамой забили тревогу в 2006 году, даже делали пункцию печени, как всегда искали гепатиты, но ничего не нашли. О Вильсоне даже никто и не думал, и было это в Омске. За год беготни по врачам все как-то само стихно, и мы забыли об этом.
Уже 4 года как живу в Питере, в прошлом году я забеременила, но на 8 неделе была замершая(((. Я начала понимать все свои болячки занова, дошла до главного гепатолога СПб, он по доброте душевной согласился подтвердить диагноз, что и сделал, но т.к. он не ведет прим больных у него наблюдаться я не могу. Рассказал как пить Купренил и какие анализы сдавать...но до сих пор я нигде на учете не стою....в гастроцент бесплатная запись только через 3 месяца. Я уже потратила немеренно денег на все это лечения(((, а результата нет, только ухудшение: аллергические высыпания, дермотиты, красный плоский лишай во рту, нарушение женской микрофлоры, а сейчас и Тромбоцитопения (уровень тромбоцитов - 15 ед.) т.к. не могу попать бесплатно на прием, пошла в платную клинику, мне там выписали анализлов на 50 штук, это при все при том, что все лекарства на сопутствующие заболевания я покупаю опять же за свой счет.. Мое моральное состояние оставляет желать лучшего, после каждого приема рыдаю..т.к. в итоге получается, что Купренил мне нельзя принимать, специалиста, который может грамотно вести мою болезнь нет (я не уверена, что врач в гастроцентре будет тоже компетентен), альтернатыва Купренилу не самая эффективна.
В общем я нахожусь в моральном упадке. Мне 26, хочу детей, но понимаю, что сначала нужно разобраться с заболеванием. Когда это произойдет уже не знаю...слишком все надолго затягивается(((

Рада, что нашла вас,знать, что я не одна в свой беде.
Почитала форум, советуют Москву, что ж, буду пытаться дальше.

Может кто-нить лечиться не Купренилом? и есть рожавшие на фоне этого заболевания? Поделитесь опытом и советом пож-та!
Заранее всем большое спасибо!!! И конечно же всем злоровья!

Remiеs, я новичок в этой болезни, а как вам врач подтвердил эту болезнь? Какие анализы сдавали? Я так поняла, что прием Купренила начинают только под присмотром врача. Нам направление на квоту в Москву тоже пока не дают:-( и в больницу не кладут. Ждут когда в конвульсиях будем мучаться и диагноз на лице будет написан. А то что церулоплазмин понижен и меди в моче в2 раза выше нормы, так что, еще подождем. ''Подумаем'' - сказал врач который должен подписать выписку на квоту. До понедельника думать будет, а там не знаю. Болото какое-то, а не болезнь.

Deveto4ka, я хоть и не новичок, и уже наверное сама могу о болезне рассказывать, но найти опытного специалиста, который смог бы грамотно назначить лечение и подобрать дозировку, в Питере пока не смогла. Вы правы, дозировка должна подбираться под наблюдением врача, чего в моем случае не было, отэтого такие осложнения..
Beloruska, дело не в "молодении" болезней, а в том, что Вильсон-Коновалов - это генетическое заболевание, которое передается от родителей - носителей "поврежденного гена". Поэтому чем раньше смогут диагностировать болезнь. тем лучше для больного.
Есть схема, по которой диагностируют данное заболевание, см. ниже.
Основные признаки, это низкий уровень церуллоплазмина и высокий показатель меди в суточной моче. Также могут назначить и биопсию печени и окрасить материал на медь. Мне все это сделали и для подтверждения диагноза неосталось никаких сомнений.
Колеца клейзе-Флешера у меня нет, как говорили выше, оно не обязательно.
Болезнь может развиваться в 3ех направлениях - повреждаю внутренние органы, или ЦНС, или все вместе. У меня первый тип. Я так понимаю у вашего сыночка тоже.
Для меня основное препятствие - это поиск знающего специалиста.
А так как у вас 2 показателя уже свидетельствуют о Вильсоне, то я бы на вашем месяце поругалась, пошла бы к завудущему или глав врачу, чтобы они немедленно отправили вас в специализированнное учреждение. Попросите объяснить причины, что они хотят ждать? их логику? Вы уже много знаете об этой болезне, постарайтесь отстоять свою позицию. Спросите какие еще им нужны обследования, чтобы убедиться? Надавите на них.
Конечно легко говорить и советовать. Наберитесь терпения и стойкости!!! У вашего сыночка все будет хорошо, раз у него такая мама. Главное не отспупайте! Я вообще в 26 лет узнала о своем диагнозе, и уверена, что все будет хорошо). Только тяжко моментами бывает.
Вот сегодня иду к очередному специалисту, надеюсь это именно мой врач- спаситель))

images.yandex.ru/yandsearch

Добрый вечер всем. Моих родителей проверяли на несовместимость,ничего не показало. Родители совместмы,родная сестра абсолютно здорова. Я думаю никто не скажет со стопроцентной уверенность что да почему. Уровень тромбоцитов 15-это,конечно,критическая точка,у меня,при моей ярко выраженной тромбоцитопении таких никогда не было. При беременности все приходило в норму. Но я не вовремя простыла,в результате чего замерла беременность. Розина именно тот специалист,который помог,за остальных я говорить не могу. Да,именно,анализ я собираю дома и везу в Москву. Анализ делается 4-5 дней.

Насколько я помню, анализ мочи на медь делается за 1 день, раз в неделю (вроде в четверг). Привозить мочу мочу можно в любой будний день, но делается она только в четверг, а до анализа хранится в холодильнике.

мне в последний раз результат сказали в понедельник,раньше- да,я всегда звонила в пятницу,а в последний раз сказали:"Еще не готов"

Мочу на медь мы сдали для начала в городе. Не терпелось определиться с заболеванием. Норма меди превышена в 2 раза. В четверг были на приеме в детской областной. Сказали будут думать. А сегодня сказали, что хотят госпитализировать и начать давать Купренил. Я в шоке. Звонила в Москву, сказали что Тэя Павловна в отпуске до сентября. На сколько наши врачи компетентны чтобы правильно назначить дозу? Посоветуйте, что делать. Соглашаться на госпитализацию? Правда, что неверно подобранная доза может принести много побочных болячек?

Лена, а зачем родителей проверять на совместимость? Что это даст? И кто и как это делает?

Я бы на вашем месте не спешила. Все таки Тэя Павловна очень компетентный доктор и если на возьмется за вас,вам очень повезет. Там целое отделение врачей,которые будут наблюдать вас. И все таки не забывайте,что у них уже накопленный опыт. Если состояние ребенка позволяет подождать до сентября-лучше подождать. А пока можно попринимать цинктерал. Это лекарство дают перед началом применения купринила. Оно связывает медь и его можно принимать самим,в то время как купренил,конечно же,под контролем доктора. Я где-то неделю пила его перед первой госпитализацией в Москву,будучи уже очень тяжелой.Могу попить его иногда и сейчас,очень улучшает сстояние кожи,но сейчас меня очень от него тошнит,поэтому я пью его крайне редко и непродлжительно. Родителей проверяют для подтверждения диагноза ребенка,а также для исключения риска рождения таких детей еще,если вдруг родители решат. Моих проверяли в Белоруси,но,прстите,9 лет назад у нас не было столько мутаций этой гадости.

Вот в этом и вопрос, возьмется ли? повезет ли? или просто время потеряю. Еще меня уверяют, что без лечения в городе направление на квоту никто не даст. А один знакомый доктор пытается уверить меня, что я вообще не в ту сторону рою, что мне сейчас надо направить свои силы не на то, где лечить моего ребенка, а то чем, то есть какого производства будет препарат которым будут его лечить. Что вся фишка в этом, а схема приема препарата везде одна, а побочные действия больше зависят от степени очищенности самого препарата. Весь наш форум перечитала, ничего про это не нашла. Девочки, а "Купринил" какого производства принимаете вы?и что вообще думаете по этому поводу.
И еще вопрос : тромбоцитопения- это, я так поняла, сопутствующее заболевание для БВК , оно развивается на фоне приема Купринила или еще до лечения, и если сейчас у нас его нет, то и не будет?
И самый тяжелый для меня вопрос: инвалидность. Врач в областной сказал, что моему маленькому хоккеру (он у меня хоккеем 4 года занимается) дадут инвалидность и препарат мы будем получать бесплатно. С этой болезнью что всем дают?
В общем совсем закидала вас вопросами, простите, но просто в городе на них мне никто толком ответить не может, сама с собой варюсь, а так и чирикнуться не долго , да и мама учила : лучший способ узнать - спросить.