В Екатеринбурге прошёл флешмоб «Анютка живи!»

www.instagram.com/tv/B6x9atEopQL/ У 4-х месячной девочки редкое генетическое заболевание Спинальная мышечная атрофия. Наша медицина, как всегда ничем помочь не может. Будем надеяться, что у родителей Анютки все получится!

Все получится!!!!Верим,что Анюта выздоровеет!!!

Не редкий дигноз!
Неизлечимый,..

Сил, родителям. Девочке здорьвья и облегчения страданий!

А почему не Спинраза? Она тоже используется при СМА, но значительно дешевле

carte: Даже с этим препаратом?

Генетика же.
Препараты как поддерживающая терапия..

В мае 2019 года американские врачи успешно провели клинические испытания препарата, который полностью избавляет от этого заболевания, нужно сделать всего лишь один внутривенный укол, но его стоимость очень велика. Недавно был сюжет о девочке из России, которой ввели этот препарат и она успешно восстанавливается!

carte: Даже с этим препаратом?

С любым. Препараты только замедляют развитие болезни, но даже не останавливают, к сожалению.
Наверное, поэтому и фонды не берут, они работают только с излечимыми случаями.

Что-то мне это уже начинает не нравиться. Нам неделю назад то же самое слово в слово рассказывали о мальчике Диме. И суммы те же, и диагноз называли исключительно редким, и недавно в Инстаграмме они написали, что собрали деньги... У нас в школе есть реально пострадавшая девочка, собрали деньги ей.

Даже боюсь спросить, но все же...
А препараты за такие деньги дают стопроцентную гарантию излечения, или все же замедляют и улучшение временное. Я просто думала это редкая генетика, не излечимая(((

Tany75: igshid=nuo4jajkhggp У 4-х месячной девочки редкое генетическое заболевание Спинальная мышечная атрофия

Видимо уже не редкое. Всё время деньги собирают разным детям..

Пишут, что препарат зарегистрирован пока только в Америке, поэтому наши фонды не могут помочь, но может я и ошибаюсь

В декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен). Нусинерсен (nusinersen), разработанный «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикал» (Ionis Pharmaceuticals), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. «Спинраза» вводится интратекально[7][8].

В мае 2019 года FDA одобрило «Золдженсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золдженсма» демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию[9].

https://ru.m.wikipedia.org/wiki/Спинальная_мышечная_атрофия

Сиpин ,
Вот я тоже думала, что только замедляют...

Tany75: В мае 2019 года американские врачи успешно провели клинические испытания препарата, который полностью избавляет от этого заболевания, нужно сделать всего лишь один внутривенный укол, но его стоимость очень велика. Недавно был сюжет о девочке из России, которой ввели этот препарат и она успешно восстанавливается!

А дайте ссылки пожалуйста, и на сюжет и на инфу о препарате, исследованиях и прочих..очень интересно.

Tany75: нужно сделать всего лишь один внутривенный укол

Я так поняла 1 раз в 6 месяцев.

Tany75: 2019 года американские врачи успешно провели клинические испытания препарата, который полностью избавляет от этого заболевания, нужно сделать всего лишь один внутривенный укол, но его стоимость очень велика. Недавно был сюжет о девочке из России, которой ввели этот препарат и она успешно восстанавливается!

Дай бог!!!!

Я бы тоже использовала любые вседоступные возмодности!!!

Stydentka ,
Американский укол -ставится один раз.чем раньше поставить тем лучше.

QaZa dereza ,
Мы же с вами понимаем, что Вики это не научная статья, что хочу то и пишу...тем более для медицинских препаратов такого уровня ещё исследований дофига надо, что бы понимать реальный временный эффект и последствия долговременные, даже если его вводить стали в 19 году, результаты объективные будут дай Бог через пару лет только, когда дети которым его поставили войдут в норму с изначально здоровыми сверстниками. Я к тому , что обычно трубят на весь мир о таких прорывах а медицине, а тут тишина пока на этом фронте (((

SvettMama ,
Нужно ставить несколько раз в год ,стоимость одного укола около 8 млн.руб.

Chайkа: слово рассказывали о мальчике Диме

Видела по телевизору и сегодня в ленте новостей читала. Но почему-то в ленте новостей писали что они едут в Америку на операцию, так и не поняла че к чему.

Мэривэри: А дайте ссылки пожалуйста, и на сюжет и на инфу о препарате, исследованиях и прочих..очень интересно.

Там очень интересно, препарат принят в массовое использование со скандалом, плюс все испытания проведены на 44 детях, один из которых скончался. Выздоровления нет ни у кого, только улучшения.
Плюс, неизвестно, на какой срок изменения в гене останутся в организме, поэтому производитель разрешает брать препарат в рассрочку на 5 лет и в случае смерти пациента не вносить оставшиеся платежи.

Chайkа ,
Тюменцы собрали необходимую сумму, и вчера закрыли сбор! Наверно такая активность из за того, что этот препарат сейчас -это единственная возможность вылечить таких деток