В Екатеринбурге прошёл флешмоб «Анютка живи!»

carte ,
Я с вами согласна ((( это ценник неподемный...и я так понимаю с новыми препаратами не все так просто.

СМА-пациенту необходима всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни, в то время как лечение «Спинразой» требует нескольких доз в год. Отсюда и стоимость «Золгенсмы»: 2 125 000 долл. США. Такая ценовая политика компании-производителя делает данный препарат самым дорогим лекарственным средством на сегодняшний день. Для сравнения, стоимость все той же «Спинразы» составляет 125 тыс. долларов за одну дозу. При этом в первый год лечения нужно шесть инфузий, в последующие периоды — три инфузии ежегодно.

Насколько оправдана такая цена препарата и какова же его себестоимость? «Новартис» не афиширует информацию относительно себестоимости «Золгенсмы», поэтому эксперты оценивают стоимость препарата по двум показателям: качество жизни пациента с учетом прожитых лет (QALY) и добавленные годы жизни (LYG). По данным Института клинико-экономической экспертизы (Institute for Clinical and Economic Review, ICER), исходя из показателя QALY стоимость «Золгенсмы» должна быть в пределах 1,1–1,9 миллионов долл. США; исходя из показателя LYG — 1,2–2,1 миллиона долл. США. Таким образом, можно сказать, что стоимость «Золгенсмы» завышена по отношению к оценкам экспертов [7].

При формировании своей ценовой политики компания «Новартис» отталкивалась от стоимости препарата «Спинраза». По задумке производителя в течение десяти лет на лечение СМА-пациента «Спинразой» необходимо будет потратить более 4 млн долларов, в то время как одна инфузия «Золгенсмы» стоит 2 млн 125 тысяч. Таким образом, в долгосрочной перспективе второй вариант более выгоден [8], [9].

Компания «Новартис» ожидала, что «Золгенсма» станет «блокбастером», то есть принесет более 1 млрд долларов за первый год продаж. Однако скандал, который возник вокруг «Золгенсмы», может не дать осуществиться этим планам. Летом 2019 г. компания «Новартис» сама сообщила FDA о манипуляции с данными при проведении тестирования препарата на животных. Если бы эти данные были известны FDA в мае, то разрешение на использование препарата «Золгенсма» «Новартис» получила бы позже, но сейчас принято решение не отзывать препарат [10].

Сумму в два с лишним миллиона долларов не в состоянии заплатить большинство СМА-семей, поэтому предполагается, что пациенты будут обеспечиваться жизненно важным лечением благодаря государственной поддержке или за счет страховых компаний. Кроме того, производитель «Золгенсмы» предоставляет пятилетнюю рассрочку на оплату генной терапии и дает возможность пациенту не выплачивать оставшуюся сумму, если препарат перестанет действовать [8]. Сегодня препарат «Золгенсма» доступен только для жителей США, так как FDA — это единственная организация, которая его одобрила. Также есть ограничения по возрасту и тяжести заболевания: пока препарат применяется только для пациентов до двух лет с первым типом СМА. В дальнейшем производитель планирует использовать препарат и для других групп людей, страдающих спинально-мышечной атрофией.

Важно также отметить, что «Золгенсма» вводится внутривенно. «Спинраза» же должна попасть в спинномозговую жидкость пациента, что создает ряд дополнительных проблем и рисков.

Побочные эффекты «Золгенсмы»

Кроме высокой стоимости, у «Золгенсмы» есть и другие серьезные недостатки. Возможными побочными эффектами препарата являются:

рвота;
повышение уровня аминотрансфераз;
тромбоцитопения;
нарушение функций печени, вплоть до острого тяжелого поражения.
Не рекомендуется использование «Золгенсмы» у недоношенных детей до достижения ими полного гестационного возраста.

По данным компании-производителя на момент регистрации «Золгенсма» в рамках клинических исследований была применена для терапии 44 детей в возрасте от 0,3 до 7,9 месяцев с массой тела от 3 до 8,4 кг. Такая небольшая выборка объясняется тем, что СМА является редким заболеванием, поэтому набрать большое количество пациентов за короткий период времени — не такая уж и простая задача.

С другой стороны, небольшая выборка означает, что количество побочных эффектов препарата может быть значительно выше, чем известно на данный момент. Так, производитель уведомляет, что один из СМА-пациентов, который участвовал в клинических исследованиях за пределами США, через 12 дней после инфузии препарата начал страдать от дыхательной недостаточности. Также у него были зафиксированы лейкоэнцефалопатия, приступы гипотензии и судорог примерно через месяц после начала лечения. Через 52 дня наступил летальный исход. Но пока сложно сказать, является ли подобное развитие событий реакцией на введение препарата или же эти симптомы появились бы у СМА-пациента и без использования «Золгенсмы».

Важно также отметить, что долгосрочное влияние препарата на организм человека пока неизвестно. Прежде всего, не ясно, будет ли экспрессия гена SMN1 в организме пациента поддерживаться постоянно или постепенно сойдет на нет. Чтобы ответить на этот вопрос, «Новартис» обязана постоянно собирать данные долговременного наблюдения. В разрезе стоимости это является ключевым риском для плательщиков. Компания-производитель пытается снизить эти риски, предлагая рассрочку на пять лет пациентам, с правом приостановить выплаты, если препарат не будет проявлять своего терапевтического действия. Однако если экспрессия гена прекратится после истечения пятилетнего срока, то никакой финансовой компенсации за это не предусмотрено.

Не проводились исследования на животных по оценке онкогенного и мутагенного действий препарата, хотя есть данные о подобных исследованиях для вектора AAV9. Фактически, «Золгенсма» может оказаться как настоящей панацеей для людей, больных СМА, так и генетической бомбой замедленного действия, эффект которой будет заметен только через годы или десятилетия.

biomolecula.ru/articles/samoe-dorogostoiashchee-lekarstvo-v-mire

carte: И что будет? Ребенок будет здоров или всю жизнь инвалид глубокий?

Саша, никто не знает. Здоровым не будет точно, как поведёт себя организм и насколько хватит укола - не известно.
Суммы огромные для сбора, я считаю, что честно это озвучивать

мuрашка: Американский укол -ставится один раз.чем раньше поставить тем лучше.

Везде разная инфа.

мuрашка: Нужно ставить несколько раз в год ,стоимость одного укола около 8 млн.руб.

Teni_net ,
Вот это (по моим ощущениям) ближе к истине (((

Stydentka: Везде разная инфа.

Вы разные препараты смотрите.
Спинраза пожизненно ставится, Золгенсма пока один

Teni_net: Вы разные препараты смотрите.
Спинраза пожизненно ставится, Золгенсма пока один

На форуме тоже пишут.

Stydentka: Везде разная инфа.

Вы скопировали информацию про два разных препарата

carte ,
Я видела ролик про первую и единственную девочку из России,которой успели поставить данный укол до двух лет.Девочка начала ходить,правда пока с поддержкой,но ходить.данный укол восстанавливает поврежденный ген.

QaZa dereza: Вы скопировали информацию про два разных препарата

Ясно.

мuрашка: данный укол восстанавливает поврежденный ген.

Но неизвестно, на какой срок.
И в самом исследовании нет детей, которые бы восстановились до состояния здорового человека.
Я ни в коем случае не против сбора денег и безумно жаль малышку, ее родителей тем более.

мuрашка: Девочка начала ходить,правда пока с поддержкой,но ходить.данный укол восстанавливает поврежденный ген

Круто)))
А когда же интересно уже от рака придумают такой укольчик???

мuрашка: Девочка начала ходить,правда пока с поддержкой,

Ещё замечу, что девочка и до этого умела ходить, но родители отмечают большую уверенность в движениях

carte: а родители от отчаяния хватаются за соломинку

Я б наверное тоже хваталась, если б от нашего синдрома нашли лекарство, которое может исправить генетическую поломку.
Это нормально.
Ненормально, что

carte: Фармкомпании оборзели,

и гнут такие цены.

youtu.be/SKWcIWhwRsw Сюжет про девочку Катю, которой уже ввели этот препарат

То, что человек признал себя умней природы в корне неправильно. Все было устроено мудро и логично, пока на земле не завелся Гомо сапиенс.
Гонка за медтехнолгиями=гонке вооружений, и неизбежно приведет к катастрофе
Генетика, который в Китае помог родиться генно модифицированным детям, посадили, терапия данными препаратами, по сути, тоже самое? Ну, может, масштаб другой. Л-логика, у государственных мужей отсутсвует, ну, или представлена в искаженном виде
Но горе и страх родителей потерять ребенка, быть свидетелями предсмертных мучений-это, если можно так выразиться, несколько другое измерение((

carte: Но суммы реально запредельные. За препараты, которые непонятно, как действуют и на какой срок

Так оно. Но видеть как время убивает твоего ребенка, а ты ничего не можешь сделать - это страшно.

carte: Лишь бы все это не было просто продлением агонии...

Тут к сожалению, не угадать, отзовётся ли организм на препарат или нет, и насколько хватит действия этого препарата.

Когда мой ребенок был здоров, я тоже задавалась этими вопросами: а насколько это целесообразно, а будет ли толк итд.
А сейчас я сама столкнулась с генетикой... и когда касается твоего ребенка, мнение меняется. Хочется любым способом помочь, несмотря на стоимость.

Знаете что считаю. Нет ничего в мире более циничного, чем политика и действия фармкомпаний. Мы все реально вымрем в итоге из-за их действий. Выпустить на рынок препарат, который не прошел фактически исследования и неизвестно как действует. Превысить себестоимость в разы-это тоже преступление, нет не слышали, несем добро.

QaZa dereza: лейкоэнцефалопатия

видимо речь идет о прогрессирующей мультифокальной лейкоэнцефалопатии. Страшное заболевание, со 100% летальностью. Справедливости ради, это заболевание вызывают в том числе некоторые препараты. которые используются для лечения рассеянного склероза, ревматических заболеваний, например. Но в этих случаях, это хотя бы очень редкая побочка, есть более 10 лет наблюдений и не все пациенты получают эти препараты с этой патологией.
А тут-просто слов нет

Stydentka: А когда же интересно уже от рака придумают такой укольчик???

Недавно слышала, сто от рака какого-то органа (не помню, поджелудочной, если не ошибаюсь) уже изобрели вакцину, протестировали пока только на мышах, результаты хорошие. В будущем будут препараты. Но не так, что один укол от любых раковых клеток, я так понимаю. Ну и мы до этих великих открытий можем объективно не дожить

Так жалко Ляльку и родителей из новости... Сумма реально нереальная и еще никаких гарантий и надежд, вот как... Еще интересно, вот подобные генетические аномалии как у этой девочки - их не видно при обследовании, на первом скрининге беременности? Если не видно, то это печально. А если видно и родители принимают решение рискнуть и проверить, что выйдет в итоге - тут немножко другой разговор может быть, ведь это уже их сознательный выбор получается.