Страшная история!

Мать моя женщина!!!! Ужас-то какой!!!!

:shock: :( @@@@@@@@@@@@@@@@@@@ за малышку

вот ведь... :(

Ну и лекари!!!! :shock: Как обычно одно лечат другое-калечат :megashock:

Ох! :shock: Бедный ребенок, бедные родители! Что за диагноз не знаю, но наверное если исключить то, что нельзя, все нормализуется. Будем на это надеяться!

у ребенка какое-то редкое заболевание, причем тут врачи-то?

И опять прививки,прям зла не хватает...

Галактоземия
ГАЛАКТОЗЕМИЯ - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез галактоземии. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина галактоземии. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз галактоземия. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение галактоземии. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

www.medkarta.ru

ну и таким образом врачи не могли значть сразу о таком забоелвании т.к. оно всеж довольно редкое

BellaDonna
И опять прививки,прям зла не хватает...

и причем здесь они,
жалко ребеныша, хорошо, что доборолась до постановки диагноза. Сейчас то поди кормят чем надо, надеюсь по крайней мере.

BellaDonna
И опять прививки

ну ладно тебе так категорично, хотя канеш очень похоже, но ведь на галактоземию прививка врятли могла повлиять

Innulya
и причем здесь они,

17082006
да на 2 сутки подскочил биллирубин (прививку еще гипатит В поставили) Сообщение было изменено пользователем 29-03-2007 в 15:10

по - поводу прививки: в хирургии в реанимации врач мамочке сказал, что:"поторопились вы с прививкой от гипатита В."(!!!)

Љва

Огромнейшее спасибо!!!

17082006
поторопились вы с прививкой от гипатита В.

ну это очевидно, ребенок только родился про него еще никто ничего не знает

Љва
ну ладно тебе так категорично, хотя канеш очень похоже, но ведь на галактоземию прививка врятли могла повлиять

Тана
почему это было сказано мамочке

а кому это надо было сказать? и при чем тут график

Innulya

Љва
ребенок только родился про него еще никто ничего не знает

Тана
почему это было сказано мамочке

на самом деле, кто, как не мама, заинтересована больше всех? врачи тоже люди подневольные. ЛОР мне, например, сказала, что моему ребенку не стоит ставить никакие прививки. Я спросила, напишет ли она медотвод - она сказала "нет". Правильно, ее дело дать совет, а претворять его в жизнь - не ее дело.

Тана
а доверила врачам, поверила в их компетентность.

компетентность врачей тут ен причем, ясно что есть гарфик, нук мама на то и мама чтоб следить за ребенком
это я не в вину никак, просто раз такая дурацкая у нас медицина, надо заранее озаботиться отказами или не октазами

Тана

если в тему прививок глубоко въехать, то вы поймете, что врач, говорящий маме, что не нужна прививка ребенку, который родился здоровым, совершает чуть ли не преступление против государства. к сожалению, это так. ну а вообще-то и без прививки могло развиться такое тяжелое состояние . да и мама, несомненно, ни в чем не виновата.

Страшно :(
Здоровья малышке! и много сил родителям!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Баська
Правильно, ее дело дать совет, а претворять его в жизнь - не ее дело.

еклмн как это дело воача дать совет и не претворять его в жизнь да не только претволрять но и контролировать просто обязян.

А может помочь надо чем-нибудь???
Жалко детя.