Страшная история!

Олененооок
идиоты, простите - те, кто пишет эти законы, не имея профильного образования и не спрашивая совета у специалистов

согласна. извиняюсь,что наехала на врачей. они и правда сделали всё что могли. хорошо хоть вообще распознали такую болезнь. терпения мамчке и здоровья малышке.....
а ктонить может сказать по поводу этой болезни. это ведь наверное на всю жизнь,да? и как она будет проявлятся? это всю жизнь получается на спецдиете сидеть?

Legorija
а ктонить может сказать по поводу этой болезни. это ведь наверное на всю жизнь,да?

Љва
Галактоземия
ГАЛАКТОЗЕМИЯ - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез галактоземии. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина галактоземии. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз галактоземия. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение галактоземии. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

Согласна с BellaDonna насчет гепатита, ну 100%.. Конечно, прививка не имеет никакого отношения к галактоземии, зато она здорово "помогла" ей загрузить печень... Печень, как я поняла из описания, там и так в основных объектах удара, а тут еще гепатит очень вовремя подоспел... Сначала вкатим не самую жизненно-важную прививку, а потом озаботимся общим состоянием едва народившегося человека..

Калифорния
ему только лишь нужна особая диета и ВСЕ!!!

ну слава богу.
Здоровья ляле

Жалко ляльку, но что вы имеете против прививок в принцине? Я вот категорически противчтобы мои дети общались с непривитыми детьми. Прививки "выстреливают" осложэнениями не так часто, а пользы больше. Давайте тогда по старинке жить в хибарках. А лялечку в Москву можно отправить и бесплатно, если мама будет понастойчивее.

asa

Я тоже не против прививок, но, в частности вакцинация гепатита В, я считаю, может и подождать. Он передаётся только через кровь, а где ребёнок до года может заразиться этой заразой? (при условии, что родители здоровы, разумеется). Я бы еще поняла гепатит А, который передаётся через воду, но детям до года его вроде не ставят.

asa
Я вот категорически противчтобы мои дети общались с непривитыми детьми.

Против вы этого или не против - Вы этого даже и не всегда узнаете. Сейчас даже в детский сад можно попасть без прививок (сложно,конечно, но можно). Я уже не говорю про контакт в транспорте, поликлинике, театре и других общественных местах. Да и потом, если Ваш ребенок привит, то ему и не грозит ничем контакт с непривитыми детьми. Рискуют скорее они.

asa
Я вот категорически противчтобы мои дети общались с непривитыми детьми.

Дак че вы боитесь? Ваши-то привиты

Санечка я
Прививки "выстреливают" осложэнениями не так часто, а пользы больше

До-до....Гепатит Б дает сильнейшую интоксикацию и удар по печени, просто у некоторых деток не сильно проявляется, а если ослабленный с рождения - хлебнет горюшка

Katana
Гепатит Б

мой дядя врач (оч. хороший) отказался от этой прививки (у них это типа обязаловка была), говорит, что я дурак чтоле?

санечка я, Katana - я хотела остветить asa то же самое, но подумала, что прикроют - как бы не поле боя для про/контра-прививочных разборок... :)) Но заявления такие забавляют, ага... Сразу видны нарушения логики..

действительно прививки не поле для боя, я видела последствия. Но обидно за докторов. В этой теме часто говорится о некомпетентности врачей. Но заводской брак выбрасывают , а наш брак в землю зарывают - говорят наши доктора. Но если ошибку продавца мжно порой проигнорировать, то за ошибку доктора его публично линчуют. Надеюсь героине топика повезет, и на ее пути будут только грамотные специалистя

К сожалению одной диетой не обойдется:( :( :( Врачи мамочке всей информации пока не дают (оно и понятно), такой например:

Со второй недели жизни ребенок уже тяжело болен.

Прогрессирующие повреждения печени выражаются в форме желтухи, увеличении печени, повышенных «печеночных показателях» и нарушении свертываемости крови. Ответственным за нарушения в печени, вероятно, является накопленный в печени галактоза-1-фосфат. Кроме того, начинает мутнеть хрусталик в глазах, однако это можно определить только через специальные исследования у окулиста. Эти нарушения вызваны накоплением галактитола в организме. В некоторых случаях в дальнейшем могут развиться тяжелые инфекционные заболевания (сепсис). Если галактоземию не лечить, она заканчивается смертью пациента.

При малейшем подозрении на галактоземию необходимо сразу же прекратить кормлению грудью или давать детские питательные смеси на основе молока. В дальнейшем ребенка можно кормить только специальными смесями, которые не содержат лактозу. Как правило, через несколько дней, после замены питания на безлактозное специальное молоко, состояние ребенка улучшается. Кроме того, в большинстве случаев изменения в печени и помутнение хрусталика постепенно исчезают.

Начатой диеты без содержания галактозы и с минимальным количеством галактозы необходимо придерживаться без перерывов (в течение всей жизни).е смотря на строгое следование диете, не исключено, что могут произойти долговременные различные нарушения физического и умственного развития. В основном они касаются нервной системы и половых органов у пациентов женского пола.

Причиной этих нарушений, вероятно, является выработка и высвобождение самим организмом галактозы в рамках постоянного обновления организма (см. выше). На количество такой высвобожденной галактозы, как известно, нельзя повлиять через питание. Эта галактоза не может выводиться из организма, наоборот, она накапливается в тканях как галактоза-1-фосфат. Можно предположить, что в первую очередь он долговременно вредит нервным тканям. Каким образом это происходит, это до сих пор еще не выяснено.

У младенцев и маленьких детей часто отмечается небольшое отставание в развитии. Достаточно часто это выражается в позднем развитии речи, но часто происходят нарушения и в самой речи. Словарный запас ограничен, произношение частично с дефектами. Поэтому педиатр должен регулярно проверять, не требуется ли лечение у логопеда.

В детстве и позднее у части пациентов может наступить торможение умственного развития и мыслительных процессов. Некоторые больные имеют трудности в счете, чтении, а также в письме. Часто есть жалобы на снижение способности к концентрации, которая может приводить к снижению успеваемости в школе. Некоторые пациенты имеют трудности с классификацией и/или установлением связи между вещами, которые они видят.

Кроме того, можно отметить дрожание рук (тремор) прежде всего при целенаправленном движении, чтобы что-либо взять. Также возможно нарушение движений и ходьбы (атаксия). Однако симптомы, которые ведут к серьезным нарушениям, очень редко усиливаются с возрастом.

Для построения крепких костей важен кальций, который находится в молоке, так как он особенно хорошо усваивается организмом. Питание безлактозное или с пониженным содержанием галактозы содержит недостаточное количество кальция. Это может привести к ограниченному обызвествлению и хрупкости костей.

Девочки с галактоземией страдают от раннего нарушения в функционировании яичников, которое вероятно начинается еще до рождения ребенка. Обычно яичники, кроме остальных своих функций, вырабатывают женские гормоны, без которых не может наступить половая зрелость. Ранние нарушения деятельности яичников приводят к выработке недостаточного количества этого гормона. Как следствие этого, у трети девочек с классической галактоземией отмечается нарушение полового созревания. У многих девочек поздно развиваются вторичные половые признаки (в том числе и менструальные циклы), при этом половое созревание может вообще не наступить. У некоторых девушек могут начаться менструации, которые прекращаются через несколько месяцев.Важное замечание! В каждом конкретном случае не возможно предсказать заранее, какое нарушение или изменение в развитии организма может произойти у пациента. Даже при постоянном следовании безлактозной диете с минимальным содержанием галактозы и одинаковых изменениях (мутациях) в генах GALT, развитие пациентов происходит по-разному.

Жалко малышку, кстати Катюша ее зовут. Завтра будем ее крестить в больнице, сможем молебен за здравие в церкви заказать!..чем тут еще поможешь...

17082006
К сожалению одной диетой не обойдется

я поговорила тут с 3-мя врачами. Все сказали - диета и все! Да, есть небольшое отставание в речи и развитии, но мааааленькое, и все исправляется частыми занятиями. Так же нужно писть витамины (но врач д. выбрать, т.к. не все подходят)... все 3 врача одно и тоже сказали.. а про то что вы написали..не знаю от куда такая инфа... хотя я и за свою не ручаюсь, я ж не мед работник..

Калифорния
Все сказали - диета и все! Да, есть небольшое отставание в речи и развитии, но мааааленькое, и все исправляется частыми занятиями. Так же нужно писть витамины

дай то Бог! информация с сайта www.rogalevich.org/ru/library/scientific-literature/galaktozemia/

если родители знают английский или есть переводчик, вот отличня ссылка, там все-все подробно расписано.

www.dhs.ca.gov/pcfh/gdb/html/NBS/PDFs/EdMaterials/ParentsGuides/ParentsGuideGalacPart1.pdf

Legorija
Геаптит В ставят так 2 сутки,а вот узи мозга делают на 5.... и после этого кто-то опровергнет - врачи-идиоты... действительно в мире столько редких болезней, еще больше всяких бяк передающихся по наследству. почему же скрининг который делают в роддоме исключает только 5 болезней?

А если НСГ сделать на 2 сутки, а гематома еще увеличиться? Да вобщем вообще непонятен логический вывод из прививки от гепатита В и НСГ в вашем сообщении.
Что касается расширенного скрининга на генетические заболевания, то обращайтесь не к практикующим врачам.
Например на 2006 год на такое заболевание как муковисцедоз(тоже генетическое) в нашей стране исследование делали только в Москве(это во время беременности) и если обычная пара из Е-бурга, с риском как у всех 5%, хотела провести это исследование то она должна была оплачивать этот анализ и стоимость пересылки.

Калифорния
Все сказали - диета и все! Да, есть небольшое отставание в речи и развитии, но мааааленькое, и все исправляется частыми занятиями.

Родителям малышки терпения огромного и сил. Я думаю хорошо что причина ясна и теперь все должно только улучшаться.

asa
Я вот категорически противчтобы мои дети общались с непривитыми детьми.

:D сидите дома

asa
Но обидно за докторов. В этой теме часто говорится о некомпетентности врачей. Но заводской брак выбрасывают , а наш брак в землю зарывают - говорят наши доктора. Но если ошибку продавца мжно порой проигнорировать, то за ошибку доктора его публично линчуют.

че к чиму%)