Страшный диагноз синдром Ушера и про заболевания зрения, 10 стр.

У неё есть нарушения вестибулярного аппарата, если она не будет видеть, то она будет просто падать при ходьбе. Недавно у неё было сильное головокружение утром и она не смогла встать с кровати, ждала когда я проснусь и отведу её в туалет.
Как при этом работать? Ей учёба даётся так трудно, я даже темы тут создавала. А без зрения я не понимаю, как жить, как обслуживать себя.
У меня есть ещё младшая дочка. Ей 8 лет, сегодня она тоже узнала о старшей. Сказала, что сестра будет жить с ней всю жизнь. И она будет отдавать часть своей зарплаты ей. Наверное, эти слова самые оптимистичные на сегодня.

Когда я узнала, что она не слышит, я обыскала весь интернет, чтобы найти чем ей помочь. И нашла кохлеарную имплантацию, тогда таких операций делали ещё мало. Нас очень быстро приняли в Питере, обследовали и по квоте сделали операцию. Она очень быстро начала говорить и не отличалась от здоровых детей. Любит читать.
Уже после операции, я нашла книгу, которую написала мама глухого ребёнка и рассказала свой путь, когда ещё не было имплантации. Были только слуховые аппараты, но глухим они не помогали. И она рассказала, как они занимались целыми днями, чтобы ребёнок заговорил. ГЛУХОЙ РЕБЁНОК ЗАГОВОРИЛ. И она его научила. Она занималась целыми днями, с утра до вечера, годами. Я читала и плакала, потому что я понимала, что я бы так не смогла. Не смогла положить свою жизнь на алтарь для ребёнка, как бы это ужасно не звучало. И славу богу, придумали имплантацию.
И сейчас спустя годы, я снова нахожусь в этой ситуации. Но сейчас нет выхода, не создали в мире того, чем можно было бы помочь. И сейчас нужно будет смириться. Это не день, не два. Это годы жизни, день за днём.
У меня нет никаких моральных сил на это. По своим личным, ещё причинам. За несколько часов, я уже нашла случаи людей, которые живут со слепоглухотой, но в их историях я не вижу ничего оптимистичного.
Даже не представляю, как её мотивировать на учёбу сейчас.

Ещё был разговор с мужем, я ему сразу позвонила. Он приехал домой на обед.
И я предложила сдать генетический анализ младшей, на этот синдром. Так как третий тип этого синдрома, прогрессирует после 11-13 лет, сейчас младшей 8 лет. И он говорит, что не надо ничего сдавать. Что изменить если это будет ты все равно не сможешь. Стоимость анализа 14000 рублей. Я сейчас не работаю, поэтому сама оплатить не смогу.

Аноним 932,
Для слабовидящих, наверное, только массаж.
У него есть проблемы с вестибулярным аппаратом.

Один в один сюжет сериала «Алиса, не может ждать»

Экспериментальное лечение
Сообщается о разработке генной терапии для больных с синдромом Ушера 1 типа. Клинические испытания проходит препарат UshStat, который представляет собой лентивирусный вектор для доставки неповрежденного гена MYO7A. Предполагается субретинальное введение UshStat с целью восстановления функции зрения.

вот что есть в интернете по поводу лечения

Автор, прочитала - и прямо заплакала(. Искренне Вам сочувствую и горячо надеюсь либо на ошибку в постановке диагноза, либо на прорыв в медицине - ведь чего только не изобретают сейчас! Просто от всей души желаю Вам - пусть Вам с дочкой повезет и все будет хорошо🤗!

Аноним 512,
Спасибо
Когда я спросила у врача, есть ли какой то выход, она сказала, что сейчас есть какое-то экспериментальное лечение. Но по факту ничего нет. И это звучало так, что нужно, что-то сказать и как-то обнодежить.

Мой отец в 80-90-х работал на производстве, созданном от местного предприятия общества слепых (не на Урале); бОльшая часть сотрудников были именно слепыми — у них была активная достаточно жизнь, мероприятия, своя библиотека, многие были семейными и с детьми, с профессиями.

Понимаю, что это звучит не очень утешающе, но жизнь продолжается.

Аноним 706: Для слабовидящих, наверное, только массаж.
У него есть проблемы с вестибулярным аппаратом.

Не знаю. Может и говорила, но я не отразила

На самом деле это конечно кажется концом всего. Но живут же слепые люди, у вас слух сохранен. Как-то ехала в трамвае, там был парень, слепой, с тростью, у него с собой телефон и он по нему разговаривал, я думала телефон ему в помощь, чтобы понять где остановка и где выйти, но нет, оказалось он просто с кем-то болтал по телефону и сказал, ну все, моя остановка, выходить сложно, я перезвоню.
Страшно, тяжело, искать варианты, вам сил с дочкой. Проплакаться, и начинать искать варианты. Как еще.
Очень сочувствую

Чипа™,
Не понимаю почему не нужно сдавать?
Я хочу, хотя бы в одной дочери быть уверенной.

Аноним 706,
Возможно, он в глубине души боится, что анализ окажется положительным и это выбьет почву из-под ног окончаиельно, по большому счету, на данном этапе делать анализ младшей дочери не надо, у нее нет настораживающих симптомов и если результат будет положительным, то Вы же ничего не сможете изменить, только будете с ужасом ждать стмптомов, а Вам надо как- то взять себя в руки в данный момент, извините, что сумбурно написала.
Очень - очень Вам сочувствую

Автор, пусть этот диагноз будет ошибкой. Сил Вам❤️

Аноним 706,
Я не врач, но генетический тест имеет смысл делать дочери, когда она захочет иметь детей, чтобы знать риски. А сейчас то зачем делать младшей дочери, чтобы что?