Страшный диагноз синдром Ушера и про заболевания зрения, 10 стр.

Вульф: Я приходил из больницы, наливал стакан водки

мужчины...
А мамы и такое себе позволить не могут. Все время на передовой

Аноним 706: Внешние факторы при этом заболевании не влияют, поэтому никаких усилий не приложить

Очень хочется вас поддержать!

Тут, действительно, такая ситуация, когда нечего сказать. Как же жаль, что такие страшные диагнозы существуют(((
Сил вам и мудрости! Доченьке здоровья и чуда!!!

Почему вы совсем не хотите попытаться найти какие-нибудь варианты приостановки течения? Может быть есть фонды, которые смогут организовать сбор на поездку в Германию?

Для борьбы с дегенерацией сетчатки в Германии используют инновационные методы – терапию сетчатки глаза стволовыми клетками и имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Также назначают лекарственные препараты, которые замедляют патологические процессы.

А это наши: Сейчас у нас в лаборатории — 7 человек, это молодые специалисты из МГУ, Физтеха, фармы. За короткий промежуток мы получили две генетические конструкции (препарата) для заместительной терапии синдрома Ашера на основе мини-генов. Если объяснить на пальцах, то при синдроме Ашера сломан ген, и мы придумали, как доставить в глаз специальную конструкцию, чтобы «починить» его. Для этого вещество помещается в состав аденоассоциированного вектора. Потом лекарство вводится субретинально (под сетчатку): для этого делается специальная операция. Достаточно одной дозы, и эффект должен быть долгосрочным: от 3 до 5 лет.
Однако пока препарат проверен только на клеточных моделях в лабораторных условиях. Ученые говорят, что наши гены в пробирке работают, то есть синтезируют нужный белок. Следующий этап — исследования на мышиных моделях.

Нужно изучать информацию и надеяться на новые экспериментальные варианты.
У вас есть в запасе годы, надо замедлять процессы и верить в чудо и развитие науки

1) надо проверить диагноз в других клиниках

2) витамин А ( морковный сок с яблочным- натуральные регулярно), питание- это не ерунда , это станет с образом жизни- очень здоровое питание для глаз и всего организма, это замедлит течение болезни, если она есть

3) приведите дочке примеры- Смолин Олег

Я знала и ходила не раз на прием к слепому юристу, он принимал вместе с мамой, сейчас уже , наверное, на заслуженном отдыхе, он давал исчерпывающие ответы , причем с указанием законов

4) к зрению нужно и хорошее физическое здоровье- режим дня, прогулки, питание
Относительно учебы - идите по легкому пути, ведь у ребенка есть инвалидность , наверное, есть смягчающие условия для учебы? , для поступления
Главное, чтобы она не перенапрягалась

5 ) относительно создание рано семьи, не знаю, она не единственный ребенок в семье
А вот когда единственный, то, да, стараются рано создать семью и родить детей в подобных случаях- знаю два случая, заболевания другие

6) все будет хорошо

Может завести собаку-поводыря? В смысле чтобы дочка с ней уже подружилась, общалась, а потом она будет помогать ей.

Аноним 439,
Она хотела в медицинский на стоматолога
Второй вариант фармацевтический

Анонимно,
Всё что вы написали, я прочитала сегодня.
Сегодня близкий друг мужа узнал об этом, он готов оплатить лечение в любой клинике зарубежом. Но даже в Германии и США это экспериментальное лечение, на всех сайтах написано, что лечение этого заболевания нет.
В России этим занимается один фонд, они 2 года собирали 2500 млн. рублей, чтобы начать исследования. А им нужно в несколько раз больше, государством эти программы не финансируются. Поэтому сколько же времени нужно, чтобы хоть как-то продвинуться в этих разработках. Это десятилетия. И если зрение будет потеряно, то его уже не вернуть. Они пишут, что их препарат будет для тех у кого ещё только начинается все.

Larubia,
Когда я узнала, что она не слышит, а это было 15 лет назад. Я тоже искала информацию о восстановлении слуха другим путем, с помощью восстановления тех волосков в ухе, которые погибли. В нескольких странах велись разработки с помощью нанотехнологий, но прошло 15 лет и до сих пор ничего лучше кохлеарной и плантации не придумали. Эти разработки так и остались разработками.
Поэтому для меня это слабое утешение о том, что в будущем могут, что-то придумать. Люди это не Боги.

Вульф: цитата

Люблю такие случаи как про вашу дочь. Ещё верю в силу нетрадиционной медицины.
Помню, как-то читала об одном человеке, он был известный музыкант классической музыки, это было 20 лет назад. Ему поставили диагноз рак 4 степени и отказались оперировать. Он обратился к травнице и она его вылечил, он живёт до сих пор.
Но есть заболевания в которых можно надеяться на чудо. И в случае с раком, я в такие верю и читала про них.
Но я не нашла ни одного случая с синдромом Ушера, только лишь информацию о том, как люди приспасабливаются к этому заболеванию.

Аноним 175,
В учёбе мы идём по лёгкому пути, у неё есть инвалидность и она сдаёт 2 огэ вместо 4. У неё есть льготы на поступление в вуз, поэтому она выбрала медицинский. На общих основаниях ей бы не поступить. Но вчера она сказала, что если диагноз подтвердиться, то в вуз она поступать не будет, не видит смысла. ((( Учёба ей даётся с большим трудом.Поэтому я не представляю, как её мотивировать. Она уже сказала, что не видит смысла. И от части она права. Это надо большую силу воли, страсть к профессии, чтобы не оставить мечту. У неё этого нет. Она всегда была спокойной, домашней девочкой.

Milena29,
Муж не соглашается сдавать анализ младшей дочери. Успокаивает одно, что 3 вид синдрома Ушера бывает у 3-4% людей. По двум другим видам она не подходит.

Аноним 175,
Мы обследуемся в краевой больнице, здесь сильный офтальмологи, лучшее оборудование. И единственный на всю область детский генетик. Я не хотела её ложить, она не любит ночевать вне дома и нужно зарежать имплант каждую ночь. Но мне сказали, что обследование сетчатки проводиться только в условиях стационара. В палатках розеток нет. Но оставлять процессор в коридоре не вариант, он стоит 1 млн.рублей.За него ответственность нести никто не будет.

Аноним 706: Она уже сказала, что не видит смысла. И от части она права. Это надо большую силу воли, страсть к профессии, чтобы не оставить мечту

Ну права конечно, стоматолог даже с остаточным зрением 30-40% это сложно уже будет. Время подобрать новую мечту. Ищите психолога хорошего.
А как на стоматолога с вестибуляркой, даже без учета зрения, кстати? Там же на ногах все, и не подержишься за что-то.

Аноним 706: льготы на поступление в вуз

Раз есть льготы, надо 100% высшее заканчивать.
Пусть посмотрит в сторону психологии. Я правда не очень понимаю, как психотерапевт без зрительного контакта. Но на телефоне доверия точно можно работать.

А младшую я бы обследовала тоже. Она же может быть просто носителем. Когда будет семью заводить, пригодится тест.

Не думали рассмотреть эмиграцию в страну с хорошей социальной политикой? Трагедия родителей не только в том, что ребёнок неизлечимо болен, но и в том, что будет с ребёнком после ухода родителей. Нужна страна с социальными гарантиями, с отличным качеством жизни, необходима ассимиляция в ней до того, как ребёнок ослепнет. Вот такой у меня взгляд на ситуацию.Программа-максимум.

Аноним 706: Долорес Клейборн,
Шансы, что он не подтвердиться ничтожны, все 3 симптома совпадают. Переферическое зрение уже сейчас падает

У вас с мужем в семьях должны были быть такие же больные, так и есть? Это ведь наследственное заболевание. Если нет, то может еще и не подтвердится

У знакомой сын потерял зрение из-за ошибки офтальмолога годам к 14 полностью. Несколько операций, пытались сохранить, один глаз, потом другой. Бесполезно. Но закончил школу, ездил по санаториям специальным, учил слепую азбуку, поступил в колледж на психолога. Учится из дома. Подробностей не знаю, но вот так. Он ещё и активный, ездит везде, заводит знакомства несмотря на слепоту.
Понимаю, что подростку эти истории до лампочки, но они есть и их много.
Очень, очень сочувствую, вам и дочке. Тяжёлый путь, будьте вместе и удачи вам.
Девочки сильный пол, девочки всегда справляются

Поддерживаю вариант поступать в медицинский институт по квоте на клинического психолога.
У нее потом будет уникальный опыт который можно будет использовать.
Она сможет помогать другим людям и в этом найти себя.
Массажист все таки должен хотеть трогать людей.
Не у всех это есть.

Сиpин,
Ей 15 лет, она сама ходит, ведёт обычный образ жизни. По вестибулярному аппарату у неё шаткость походки. Это заметно только если наблюдать за тем, как она ходит. Кто-то и в таком случае может не заметить. Она не лежачий больной, поэтому нас вместе не положат.