Аутизм у детей связан с приёмом парацетамола во время беременности

Skyfall2024:

Вы медик? Работаете на фарм? Откуда интерес?

ВБ: Откуда интерес?

Генетика ,как наука ,не может быть неинтересна.
Еще про аутизм у Прусса вышло вчера:

Аутизм - по крайней мере два слабосвязанных состояния нервной системы, а не одна болезнь: доказывают гены.

Надо бы переключиться на чисто научные темы, их много накопилось достойных пересказа, но проблема в том, что писать на научные темы труднее и медленнее, чем на злободневные. Попробую максимально упрощенно описать одно очень ожидаемое и достойное открытие.

В руках авторов новой статьи в Nature оказалось несколько крупных баз психиатрических диагнозов с медицинскими, социальными и генетическими данными, и они обратили внимание, что возраста, при которых ставится диагнозы аутизма, сильно отличаются. Многие диагнозы ставятся в традиционной возрастной рамке, до 3 лет, но больше половины диагнозов приходят существенно позже, даже позже 20 лет. И динамика состояния аутистов была разная. У продиагностированных рано, симтомы сохраняли свою силу на прежнем уровне или даже ослабевали с годами, а у продиагностированных поздно, вначале симптомы были сравнительно мягкими, но шли на ухудшение.

Было очевидно, что в нестандартно поздно продиагностированный аутизм должны давать свой вклад специфические наследственные и клинические факторы, и первое, что решили сделать авторы - это построить генетический предсказатель возраста диагноза. К их потрясению, получившийся генетический предсказатель объяснял ~15% вариации в возрастах :O Это ОЧЕНь много для психиатрической генетики; обычно там настолько сложно с диагнозами и состяниями пациентов, что очень мало удается предсказать как анамнезом, так и генетикой. Вывод напрашивался - что возраст диагноза является одной из самых важных черт, различающих подтипы болезни.

Тут настало время для второго потрясения: построив генетические предсказатели отдельно для раннего (классического) и "позднего" аутизма, они обнаружили, что перекрытие между этими факторами оказалось минимальным (корреляция всего 0.38). То есть дело даже не в том, что дополнительные факторы сдвигают протекание аутизма на более поздние годы, но это та же самая болезнь. Нет, реально получается, что поздний аутизм имеет слишком мало общего с ранним, и заслуживает звания отдельной болезни. (В промежуточных возрастах диагноза могут перекрываться оба типа состояний).

А что тогда насчёт клинических и социальных факторов риска? Какова будет их роль для двух типов аутизма, если их разделить не просто грубо по возрасту, а по генетике? Разница и тут оказалась удивительной: "поздняя" генетика сильно связана с депрессией и дефицитом внимания / гиперактивностью, ранняя - нет. "Поздняя" генетика определяет чувствительность к психологическим травмам (посттравматический стресс, тяжелое травматическое детство), ранняя - нет. Интеллектуальные способности тоже в большей мере связаны с "поздней" генетикой.

Означает ли это, что неклассически поздний аутизм - это просто особая форма проявлений депрессии и спектра дефицита внимания, а не аутизм как таковой? Это весьма вероятно, но до конца пока неясно. Теоретически может оказаться, что симптомы, например, депрессии поначалу маскируют признаки аутизма и только из-за этого диагноз ставится с запозданием. Но ясно одно - что поздний аутизм резко отличается от классического, и необычно сильно перекрывается с другими психиатрическими состояниями.

Пруф www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6