Родителей девочки Ани, которой собирают деньги на лечение, вызвали к следователю

vasimama: Да, не проверяют на все ген.заболевания, потому что их ооочень много... И я об этом же.

Otorva ,
Да хоть в десятый! Каким образом эта петиция продвинется, если я внесу 300 рублей? Куда эти деньги пойдут?

Насчет скрининга. Ну вот выявили у достаточно зрелого плода. Его гуманно убивать внутриутробно? Боль он не так чувствует, как уже рожденный? Никто доподлинно знать не может. Это только родителям сложнее видеть смерть уже рожденного.
А в некоторых странах есть же такое, как донашивание заведомо безнадежного, обеспечение максимально комфортных дней жизни, и предоставление родителям возможности принять и проститься, как с человеком речь, конечно, не об СМА(хотя, наверное, и о ней)

Астра: риск у них ,как у пары бвл 25% ,на рождение второго с сма.
Передается по мужской линии ,только у мужчин такой ген есть поломанный.

Если бы передавался только по мужской линии, то, значит, заболевание связано с у-хромосомой и были бы больны все дети-мальчики. А раз вероятность 25% - то это признак встречи 2х рецессивных генов, по одному от каждого из родителей. Школьная биология, закон Менделя,если не ошибаюсь.

uchilka83 ,
Я то откуда знаю, задайте вопрос американскому сайту?

Otorva ,
Ну это ведь вы выставили ссылку, значит должны разбираться что к чему. А то сначала просят только подписать, а потом и деньги внести...

Райкерс0: СМА-дети теперь имеют шанс выжить, поэтому скрининг имеет смысл. Многое генное видно зрительно, многое генное не лечится - значит нет смысла быстро об этом узнать. Многое генное есть и есть - особо не влияя на жизнь, его тоже незачем диагностировать. Это не вам решать. Насчёт того, что много не лечится. Так извините УО или ДЦП тоже не лечатся. Но скомпенсировать до определённого уровня возможно. И чем раньше начнут реабилитацию, тем лучше.

uchilka83,
Подписать-то вы бесплатно подписываете. А уже когда подписали, сайт предлагает продвинуть за деньги - эти деньги идут на рекламу этой петиции. Никто не принуждает. Для подписания платить не надо. Там же написано все вполне ясно... Вы первый раз на change.org зашли, что ли? Как вам это удалось?

Астра: получается у женщины тоже есть ,надо чтоб именно 2 носителя встретились?

да, именно так. Если интересно, могу простенькую схему набросать для понимания

Аноним 650: (получается был огромный риск для нее, для ее детей

Только в том случае, если бы и у нее самой был поломанный ген. А если только у мужа - то нет.

Otorva ,
Makeda ,
Вполне резонный вопрос. Дамы, спокойнее надо быть! Раз вы такие умные, подумала, что подробнее мне разъяснить сможете. Сразу накинулись. Злые вы, уйду я от вас

Я просто охерела от комментов в этой теме. И сто раз пожалела, что зашла.
Дорогие фотосессии... это несколько фоток, которые кочуют из поста в пост у них? О них речь?
Продать квартиру в академе, чтобы добавить пару лямов?... ну не переживайте, может и продадут, чтобы деньги на дорогу были. А еще может быть, что она куплена с маткапом и продать её не так просто...
Рекламная компания за много денег?... интересно, где мои многоденег, а то я поучаствовала. Куда зайти за моими тыщами, слейте адресок.

С одной стороны, мне так приятно видеть, как люди сплачиваются и занимаются благотворительностью вместе, объединяются. С другой стороны, такие комментарии убивают просто веру в человечество

uchilka83,
Ну вы скажете. Вот я вам разъяснила. Понятно стало?
Если да, процитируйте, где я злая и накинулась на вас.

ТAИС: с у-хромосомой

Когда по мужской линии передается, то ген в X хромосоме , а у женщин есть вторая, недефектная Х хромосома, поэтому она носительница, но не болеет, как то так. Если же ген в y хромосоме, которая у мужчины одна, предопределяет заболевание, значит, по идее, должно проявиться и у отца? Но, конечно, бывают заболевания с разной экспрессивностью и пенентрантностью. А СМА же вроде, разных типов бывают, значит и гены, задействованные, разные, наверное

Аноним 650, СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Ссылка на источник

Makeda: Понятно стало?

Понятно.

Makeda: процитируйте, где я злая и накинулась на вас.

Makeda: Вы первый раз на change.org зашли, что ли? Как вам это удалось?

С вполне понятным контекстом... Не надо язвить)))

uchilka83,
Это «злая»? Да вы чо хоть? Обычный вопрос. Удивляюсь, как вы в 2020 году ухитрились впервые подписать петицию на чейндже, при том, что вам не 17 типа лет-то, а за 35, наверное. Мне это удивительно, да. Сайт суперпопулярный, вечно кто-нибудь на нем то медведей спасает, то касаток, то дурацкие какие-нибудь петиции создает, которые потом обсуждают. Да даже на юматери тыщу раз ссылки были на этот сайт. Ни разу его не видеть - это реально экзотика.

Аноним 650, Если и муж и жена являются носителями дефектных генов, то вероятность рождения больного ребенка 25%.
Django, более научную ссылку привела.

Makeda ,
да была я на этом сайте, но не припомню, чтобы когда то предлагали что-либо оплатить. Будь то продвижение петиции или что-нибудь другое.
Всё всё, ладно. Я всё поняла, спасибо! СПАСИБО!!! Речь здесь идет про другое)

stremlenienalunu, Если поломка в гене из Y-хромосомы, то болеет и сам мужчина, все его сыновья. И тут, если я правильно понимаю, пофиг на рецессивность или доминантность гене, все равно заболевание будет. А если поломка в гене Х-хромосомы, то тут может заболеть и дочь этого мужчины (если и у его жены есть такая же поломка). В этом случае обычно и действует правило 25% (встреча 2х рецессивных генов). Ну и поломанные гены могут быть не только в половых хромосомах, а в любой из 46.
Если что, я инженер, а не врач или биолог. Так что могу и неточности допустить.

Makeda, я вас еще больше удивлю. Мне гораздо больше 35, но на чейндже я подписывала всего 2 петиции: недавно за сквер и лет 100 назад еще одну какую-то.

ТAИС: Ну и поломанные гены могут быть не только в половых хромосомах, а в любой из 46.

Ну да, это естественно
Но вот к слову, с трисомией, наука вроде, до сих пор досконально не знает, почему избыток генов приводит к таким последствиям