Родителей девочки Ани, которой собирают деньги на лечение, вызвали к следователю

ТAИС,
Удивили бы, но ведь подписывали
Но правда, разобрались вроде.

Если правильно помню,то только трисомия по трем хромосомам приводит к рождению , в остальных случаях выкидыш на раннем сроке.

Otorva ,
Пока нет! В этом и проблема. Чтобы в нашем государстве получить назначение на такие препараты, нужно пройти 7 кругов ада и потратить кучу времени, которого у Лизы нет

Makeda: Удивляюсь, как вы в 2020 году ухитрились впервые подписать петицию на чейндже, при том, что вам не 17 типа лет-то, а за 35, наверное мне почти 45, а про этот сайт впервые узнала сейчас, прочитав Ваше сообщение. Никогда там не была и даже не слышала о нём.
По теме - 160 млн за один укол, который не даёт 100% гарантию - очень всё неоднозначно. Судить не возьмусь.

Райкерс0: многое генное не лечится - значит нет смысла быстро об этом узнать

Имеет смысл. Чем раньше узнаешь о поломке, тем выше шанс на облегчение состояния, тем меньше здоровья будет утрачено. Зачастую генетический анализ может помочь в подборе верной терапии. Это неоценимо.
Очень жалею, что не сдали анализ на генетику ещё 2 года назад, много времени и здоровья ребенка потеряно, много накосячили с препаратами, не можем до сих пор справиться. А вероятность летального исхода при этом постоянно растет. Страшно.

stremlenienalunu: Когда по мужской линии передается, то ген в X хромосоме , а у женщин есть вторая, недефектная Х хромосома, поэтому она носительница, но не болеет, как то так

Нет, х-сцепленная передается только по женской линии тк у женщины обе х хромосомы и они обе с поломкой , мужчина может быть только носителем ( в силу того что у него лишь одна х-хромосома, а вторая у)
У моей дочки х-сцепленная генетическая поломка, врач сказал: "девочки болеют, мальчики носители. Если хотите ещё детей, то только ЭКО с выбраковкой девочек".

Аноним 530 ,
Можно сдать Сэнгера, наверное.
Нам рекомендовали сдать трио по Сэнгеру - мама, папа, дочь (она болеет, у нее поломка), сыну тоже сдадим, на всякий случай.

Самый полный генетический анализ на сейчас - это полное секвенирование генома. Обнаруживает все известные на сегодняшний день поломки. Но и стоимость там немаленькая.

SvettMama: Имеет смысл.

+++ Конечно, 10 лет назад пяточный тест показал у сына приятельницы генетическое заболевание (фенилкетонурию), и вот только зная его сразу , можно добиться чтобы ребенок и человек рос здоровым. Ему нельзя определённый набор продуктов, причём сразу нельзя с первых дней. Молоко мамы его бы убило. Питание для таких людей разработано, и человек растет здоровым.

Аноним 143: Даже сейчас, когда сбор закрыт, ежедневно идёт отчёт о состоянии ребенка, о лечении.

Тоже пишу о состоянии ребенка, хотя сбор давно закрыт, и люди следят за информацией, видно, что читают.

Аноним 530: Тем более сейчас сбор идёт не только Ане, но и Лизе, родители которой сталкиваются с отказами по фондам, по информационной помощи, потому что идёт сбор Ане. Да, и в случае Лизы Краюхиной, к сожалению, пока удалось собрать лишь малую часть суммы. А именно 2 400 297 руб. (на 18.02.) из 160 млн. руб.

Девочка вместе с родителями живёт в деревне Боярка (городской округ Заречный, Свердл. обл.). Всего в 49 км от Екатеринбурга.

Ей сейчас 1 год и почти 5 месяцев. А препарат ZolgenSMA применяется только до 2-х летнего возраста. Времени на сбор средств осталось мало.

У меня только один вопрос: КАК одно лекарство может стоит 160 млн
Что в нем? Слюна динозавра? Песчаник с марса?
Я бы начала с фарм концернов
Ибо они - конечные получатели денежных средств

Аноним 574: А почему нельзя собирать одновременно двум детям?

Потому что второй сбор обрушит первый.

Аноним 574: Это по региону так?

Видимо, да.

Zeeе: а какая примерно хоть?

99 тысяч (рублей). Это Геномед. В Генетико примерно столько же. Плюс потом надо еще выяснить какая это поломка - наследуемая или "de novo".

Аноним 574: На е 1 когда была статья, писали, что даже нет документов о диагнозе у них, они не могут добиться от врачей. Там только рекомендации для невролога и т.д.

Аноним 530: Диагноз есть, есть официальные бумаги из США на лечение
Все документы, а также отчётность можно посмотреть в группе Лизы Краюхиной vk.com/lisasma.help
Для этого зайдите в раздел "Обсуждения".